Achondroplazija

Achondroplazija yra nykštukinio kūno tipas, kurį sukelia genetiniai pakitimai ir dėl kurio individas būna mažesnio nei įprasto ūgio, lydimas neproporcingai didelių galūnių ir kamieno su išlenktomis kojomis. Be to, suaugusieji, turintys šį genetinį sutrikimą, taip pat turi mažas, dideles rankas su trumpais pirštais, padidėjusį galvos dydį, labai specifinius veido bruožus su iškilia kakta ir plokščia sritimi tarp akių ir sunkiai pasiekia rankas.

Achondroplazija yra nepakankamo ilgųjų kaulų augimo pasekmė. Tai yra nykštukininkystės rūšis, kuria sukuriami mažiausi pasaulio žmonės ir suaugusieji gali išmatuoti 60 centimetrų ūgį.

Pagrindiniai pokyčiai, susiję su Achondroplasia

Pagrindiniai pokyčiai ir problemos, su kuriais susiduria Achondroplasia turintys asmenys:

• Fiziniai apribojimai, susiję su kaulų deformacijomis ir ūgiu, nes viešosios vietos dažnai nėra pritaikomos, o prieiga yra apribota; Kvėpavimo sistemos problemos, tokios kaip miego apnėja ir kvėpavimo takų obstrukcija; Hidrocefalija, nes kaukolė yra siauresnė, dėl ko nenormalus skysčių kaupimasis kaukolės viduje sukelia patinimą ir padidėja slėgis; Nutukimas, kuris gali sukelti sąnarių problemų ir padidina širdies problemų tikimybę; Dantų problema, nes dantų arka yra mažesnė nei įprasta, taip pat yra dantų poslinkis ir sutapimas; Nepasitenkinimas ir socialinės problemos gali paveikti šia liga sergančius žmones, nes jie gali jaustis nepatenkinti savo išvaizda, o tai sukelia klaidingą nepilnavertiškumo jausmą ir socialinę problemą.

Achondroplazijoje yra arkos kojos

Achondroplazijoje yra mažos, didelės rankos su trumpais pirštais

Nepaisant to, kad sukelia keletą fizinių problemų ir apribojimų, Achondroplasia yra genetinis pakitimas, neturintis įtakos intelektui.

Achondroplazijos priežastys

Achondroplaziją sukelia geno, susijusio su kaulų augimu, mutacijos, dėl kurių jis nenormaliai vystosi. Šis pokytis gali įvykti atskirai šeimoje arba jis gali būti perduodamas iš tėvų vaikams genetinio paveldėjimo forma. Todėl tėvas ar motina, sergantys achondroplazija, turi maždaug 50% tikimybę susilaukti tokios pačios būklės vaiko.

Achondroplazijos diagnozė

Achondroplaziją galima diagnozuoti, kai moteris yra nėščia, jau 6-ąjį nėštumo mėnesį, atliekant prenatalinį ultragarsą ar ultragarsą, nes sumažėja kaulų dydis ir sutrumpėja. arba atliekant įprastas kūdikio galūnių rentgenogramas.

Tačiau gali būti atvejų, kai liga diagnozuojama tik vėliau, gimus kūdikiui, atliekant įprastas kūdikio galūnių rentgenografijas, nes ši problema gali likti nepastebėta tėvų ir pediatrų, nes naujagimiai paprastai turi galūnes. trumpas kamieno atžvilgiu.

Be to, kai ultragarsu ar rentgeno nuotraukomis kūdikio galūnėms nepakanka patvirtinti ligos diagnozę, galima atlikti genetinį tyrimą, kurio metu nustatoma, ar nėra kokių nors genų pokyčių, sukeliančių tokio tipo nykštukiškumą.

Achondroplazijos gydymas

Achondroplazijai gydyti nėra jokio gydymo būdo, tačiau kai kuriuos gydymo būdus, tokius kaip kineziterapija, siekiant ištaisyti laikyseną ir sustiprinti raumenis, reguliarus fizinis aktyvumas ir tolesnė socialinė integracija, ortopedas gali nurodyti, kad pagerėtų gyvenimo kokybė.

Kūdikiai, turintys šią genetinę problemą, turėtų būti stebimi nuo gimimo, o stebėjimas turėtų būti tęsiamas visą gyvenimą, kad būtų galima reguliariai įvertinti jų sveikatos būklę.

Be to, ketinančios pastoti moterys, sergančios achondroplazija, gali turėti didesnę komplikacijų riziką nėštumo metu, nes pilve mažiau vietos kūdikiui, todėl padidėja galimybė, kad kūdikis gims neišnešiotas.

Achondroplazijos fizioterapija

Kineziterapijos funkcija achondroplazijoje yra ne išgydyti ligą, o pagerinti asmens gyvenimo kokybę. Tai padeda gydyti hipotoniją, skatinti psichomotorinį vystymąsi, mažinti skausmą ir diskomfortą, kurį sukelia būdingos ligos deformacijos, ir padėti. pavieniams asmenims, norintiems tinkamai atlikti savo kasdienę veiklą, nereikia kitų pagalbos.

Kineziterapijos užsiėmimai gali būti rengiami kasdien arba bent du kartus per savaitę tiek laiko, kiek reikia gyvenimo kokybei pagerinti, ir jie gali būti atliekami atskirai arba grupėse.

Kineziterapijos seansuose kineziterapeutas turi naudoti priemones skausmui sumažinti, palengvinti judėjimą, taisyklingą laikyseną, stiprinti raumenis, stimuliuoti smegenis ir kurti pratimus, tenkinančius asmens poreikius.