Williamso-Beureno sindromas yra reta genetinė liga, kurios pagrindinės savybės yra labai draugiškas, hipersocialus ir komunikabilus vaiko elgesys, nors jis sukelia širdies, koordinacijos, pusiausvyros, psichines ir psichomotorines problemas.
Šis sindromas paveikia elastino gamybą, veikdamas kraujagyslių, plaučių, žarnyno ir odos elastingumą.
Vaikai, sergantys šiuo sindromu, pradeda kalbėti maždaug nuo 18 mėnesių amžiaus, tačiau jie lengvai mokosi rimų ir dainų bei apskritai turi daug muzikinio jautrumo ir gerą klausos atmintį. Jie dažniausiai parodo baimę girdėdami klaupimą, maišiklį, lėktuvą ir pan., Nes yra padidėjęs jautrumas garsui, būklė vadinama hiperakuzija.
Pagrindinės savybės
Esant šiam sindromui, gali įvykti keletas genų trynimų, todėl vieno individo savybės gali labai skirtis nuo kito. Tačiau tarp galimų charakteristikų gali būti:
- Tinimas aplink akisMažas ir vertikalus nosisMažas smakras Žalia žvaigždėta rainelė žmonėms su mėlynomis akimisMažasis ilgis gimus ir per metus apytiksliai 1–2 cm deficitasCurlus plaukaiMažios lūposTikrosios muzikos, dainavimo ir muzikos instrumentų sutrikimai žarnyneMiego sutrikimaiAukštesni sutrikimai pasikartojantis ausies tramplinasMaži tolimi dantysDažni šypsena, lengvas bendravimasTai tikra intelekto negalia, nuo lengvo iki vidutinio.Sąmoningumo deficitas ir hiperaktyvumas Mokykliniame amžiuje pastebimi skaitymo, kalbos ir matematikos sunkumai,
Įprasta, kad šį sindromą turintys žmonės turi sveikatos problemų, tokių kaip padidėjęs kraujospūdis, otitas, šlapimo infekcijos, inkstų nepakankamumas, endokarditas, dantų problemos, taip pat skoliozė ir sąnarių kontraktūra, ypač brendimo metu.
Variklio vystymasis yra lėtesnis, jam reikia laiko vaikščioti, ir jiems labai sunku atlikti užduotis, kurioms reikalinga variklio koordinacija, pavyzdžiui, pjaustyti popierių, piešti, važiuoti dviračiu ar susirišti batus.
Kai esate suaugęs, gali atsirasti psichinių ligų, tokių kaip depresija, obsesiniai-kompulsiniai simptomai, fobijos, panikos priepuoliai ir potrauminis stresas.
Kaip nustatoma diagnozė
Stebėdamas jo ypatybes, gydytojas išsiaiškina, kad vaikas turi Williamso-Beureno sindromą. Tai patvirtinama atliekant genetinį tyrimą, kuris yra kraujo tyrimas, vadinamas fluorescencine in situ hibridizacija (FISH).
Tokie testai kaip inkstų ultragarsas, kraujo spaudimo įvertinimas ir echokardiogramos taip pat gali būti naudingi. Be to, didelis kalcio kiekis kraujyje, aukštas kraujospūdis, laisvi sąnariai ir žvaigždėta rainelės forma, jei akis yra mėlyna.
Kai kurie ypatumai, galintys padėti diagnozuoti šį sindromą, yra tas, kad vaikas ar suaugęs nemėgsta keisti paviršiaus visur, kur yra, nemėgsta smėlio, laiptų ar nelygaus paviršiaus.
Kaip yra gydymas
Williamso-Beureno sindromas neišgydomas, todėl būtina kartu su kardiologu, kineziterapeutu, logopedu ir mokyti specialiojoje mokykloje dėl protinio atsilikimo, kurį turi vaikas. Pediatras taip pat gali dažnai užsisakyti kraujo tyrimus, kad nustatytų kalcio ir vitamino D kiekį, kuris paprastai yra padidėjęs.
