- Pagrindinės rūšys
- Kas sukelia osteogenezės netobulumą
- Galimi simptomai
- Kaip patvirtinti diagnozę
- Kokios yra gydymo galimybės
- Kaip prižiūrėti osteogenezės imperfecta vaiką
Netobula osteogenezė, dar vadinama stiklinių kaulų liga, yra labai reta genetinė liga, dėl kurios žmogus turi deformuotus, trumpus ir trapesnius kaulus, yra jautrus nuolatiniams lūžiams.
Atrodo, kad šį trapumą lemia genetinis defektas, turintis įtakos 1 tipo kolageno, kurį natūraliai gamina osteoblastai, gamybai ir padeda sustiprinti kaulus bei sąnarius. Taigi asmuo, turintis osteogenezės imperfektaciją, gimsta su šia liga ir, pavyzdžiui, gali patirti dažnai pasitaikančių lūžių atvejus vaikystėje.
Nors osteogenesis imperfecta dar neišgydytas, yra keletas gydymo būdų, kurie padeda pagerinti asmens gyvenimo kokybę, sumažindami lūžių riziką ir dažnį.
Pagrindinės rūšys
Pagal Sillence klasifikaciją yra 4 osteogenezės imperfecta tipai, tarp kurių yra:
- I tipas: ji yra labiausiai paplitusi ir lengviausia ligos forma, sukelianti kaulų deformaciją arba jų visai neturinti. Tačiau kaulai yra trapūs ir gali lengvai lūžti; II tipas: rimčiausia ligos rūšis, dėl kurios vaisius suskaidomas motinos gimdoje, daugeliu atvejų lemiantis abortą; III tipas: paprastai šio tipo žmonės nepakankamai išauga, deformuosis stuburas, o akių baltumas gali būti pilkos spalvos; IV tipas: tai vidutinio sunkumo ligos rūšis, kai kauluose yra nedidelių deformacijų, tačiau baltojoje akių dalyje spalvos pokyčių nėra.
Daugeliu atvejų osteogenesis imperfecta perduodamas vaikams, tačiau ligos simptomai ir sunkumas gali būti skirtingi, nes ligos tipas gali keistis nuo tėvų iki vaikų.
Kas sukelia osteogenezės netobulumą
Stiklo kaulų liga atsiranda dėl genetinio pakitimo gene, atsakingame už I tipo kolageno, pagrindinio baltymo, naudojamo stipriems kaulams sukurti, gamybą.
Kadangi tai yra genetinis pakitimas, osteogenezės imperfektacija gali pereiti iš tėvų vaikams, tačiau ji gali atsirasti ir be kitų atvejų šeimoje, pavyzdžiui, dėl mutacijų nėštumo metu.
Galimi simptomai
Žmonės, kuriems nustatyta osteogenesis imperfecta, gali sukelti ne tik kaulų formavimo pokyčius, bet ir kitus simptomus:
- Laisvesni sąnariai; Silpni dantys; Melsva akių baltumo spalva; Nenormalus stuburo išlinkimas (skoliozė); Klausos praradimas; Dažni kvėpavimo sutrikimai; Trumpas ūgis; Kiaulinės ir bambos išvaržos; Širdies vožtuvų pakitimai.
Be to, vaikams, sergantiems osteogenezės imperfecta, taip pat gali būti diagnozuojami širdies defektai, kurie gali tapti pavojingi gyvybei.
Kaip patvirtinti diagnozę
Kai kuriais atvejais osteogenezės imperfecta diagnozė gali būti diagnozuota nėštumo metu, jei yra didelė rizika, kad kūdikis gims turėdamas šią ligą. Tokiais atvejais mėginys imamas iš virkštelės, kur tiriamas vaisiaus ląstelių pagamintas kolagenas nuo 10 iki 12 nėštumo savaitės. Kitas mažiau invazinis būdas yra atlikti ultragarsą, kad būtų galima nustatyti kaulų lūžius.
Po gimimo diagnozę gali nustatyti pediatras arba vaikų ortopedas, stebėdamas simptomus, šeimos istoriją arba atlikdamas tokius tyrimus kaip rentgeno spinduliai, genetiniai testai ir biocheminiai kraujo tyrimai.
Kokios yra gydymo galimybės
Nėra specifinio osteogenezės imperfektacijos gydymo būdo, todėl svarbu gauti ortopedo nurodymus. Paprastai vaistai bisfosfonatai naudojami tam, kad kaulai būtų tvirtesni ir sumažėtų lūžių rizika. Tačiau nepaprastai svarbu, kad gydytojas nuolat vertintų šį gydymo būdą, nes laikui bėgant gali prireikti koreguoti gydymo dozes.
Kai atsiranda lūžių, gydytojas gali imobilizuoti kaulą, atlikdamas liejimą, arba pasirinkti operaciją, ypač jei yra daugybiniai lūžiai arba ilgai gyti reikia. Lūžių gydymas yra panašus į žmonių, kurie šios būklės neturi, tačiau imobilizacijos laikotarpis paprastai būna trumpesnis.
Kineziterapija osteogenezės imperfektacijos atvejais taip pat gali būti naudojama tam, kad padėtų sustiprinti kaulus ir raumenis, kurie juos palaiko, sumažindami lūžių riziką.
Kaip prižiūrėti osteogenezės imperfecta vaiką
Keletas osteogenezės turinčių vaikų priežiūros priemonių yra šios:
- Venkite kelti vaiką už pažastų, viena ranka remkite svorį po užpakaliu, kita - už kaklo ir pečių; Nekelkite vaiko už rankos ar kojos. Pasirinkite apsauginę kėdutę su minkšta pamušalu, leidžiančią nuimti ir pastatyti vaiką. vaikas su mažomis pastangomis.
Kai kurie vaikai, turintys netobulą osteogenezę, gali atlikti lengvus pratimus, pavyzdžiui, plaukioti, nes jie padeda sumažinti lūžių riziką. Tačiau jie turėtų tai daryti tik gydytojo nurodymu ir prižiūrimi kūno kultūros mokytojo ar kineziterapeuto.
