DiGeorge sindromas yra reta liga, kurią sukelia įgimtas užkrūčio liauka, prieskydinių liaukų ir aortos defektai, kuriuos galima diagnozuoti nėštumo metu. Priklausomai nuo sindromo išsivystymo laipsnio, gydytojas gali jį klasifikuoti kaip dalinį, išsamų ar trumpalaikį.
Šiam sindromui būdingi 22 chromosomos ilgosios rankos pokyčiai, todėl tai yra genetinė liga, kurios požymiai ir simptomai gali skirtis atsižvelgiant į vaiką, pvz., Turint mažą burną, gomurį, deformacijas ir susilpnėjusią klausą., svarbu, kad diagnozė būtų nustatyta ir gydymas būtų pradėtas nedelsiant, kad būtų sumažinta komplikacijų rizika vaikui.
Pagrindiniai požymiai ir simptomai
Vaikai šios ligos neišsivysto vienodai, nes simptomai gali skirtis priklausomai nuo genetinių pokyčių. Tačiau pagrindiniai vaiko, sergančio DiGeorge sindromu, simptomai ir ypatybės:
- Melsva oda; Ausys žemesnės už normalią; Maža burna, žuvies burnos formos; Stulbinamas augimas ir vystymasis; Psichikos nepakankamumas; Mokymosi sunkumai; Širdies sutrikimai; Su maistu susijusios problemos; Mažesnė imuninės sistemos talpa; Gomurinis skiltis; Užkrūčio liaukos ir prieskydinės liaukos nebuvimas atliekant ultragarsinius tyrimus; Akių formavimasis; Kurtumas ar didelis klausos praradimas; Širdies problemų atsiradimas.
Be to, kai kuriais atvejais šis sindromas taip pat gali sukelti kvėpavimo sutrikimus, sunkumą priaugti svorio, atidėtą kalbą, raumenų spazmus ar dažnas infekcijas, pavyzdžiui, tonzilitą ar pneumoniją.
Daugelis šių požymių pastebimi netrukus po gimimo, tačiau kai kuriems vaikams simptomai gali išryškėti tik po kelerių metų, ypač jei genetiniai pokyčiai yra labai lengvi. Taigi, jei tėvai, mokytojai ar šeimos nariai nustato kokias nors savybes, pasitarkite su pediatru, kuris gali patvirtinti diagnozę.
Kaip nustatoma diagnozė
Paprastai DiGeorge sindromo diagnozę nustato pediatras, stebėdamas ligos ypatybes. Taigi, jei jis mano, kad tai būtina, gydytojas gali užsakyti diagnostinius tyrimus, kad nustatytų, ar nėra bendrų sindromo širdies pakitimų.
Tačiau norint teisingesnę diagnozę taip pat galima užsakyti kraujo tyrimą, vadinamą citogenetika, kurio metu įvertinamas 22 chromosomos, atsakingos už DiGeorge sindromo atsiradimą, pokyčiai. Supraskite, kaip atliekamas citogenetikos testas.
Gydymas DiGeorge sindromu
DiGeorge sindromo gydymas pradedamas iškart po diagnozės nustatymo, kuris dažniausiai būna pirmosiomis kūdikio gyvenimo dienomis, vis dar ligoninėje. Gydymas paprastai apima imuninės sistemos ir kalcio lygio stiprinimą, nes šie pokyčiai gali sukelti infekcijas ar kitas rimtas sveikatos sąlygas.
Kitos galimybės taip pat gali apimti operaciją gomurio plyšimui ištaisyti ir vaistų nuo širdies naudojimą, atsižvelgiant į kūdikio pokyčius. Iki šiol nėra išgydomas DiGeorge sindromas, tačiau manoma, kad embrioninių kamieninių ląstelių naudojimas gali išgydyti ligą.
