Žmogaus citogenetika yra egzaminas, kurio tikslas yra išanalizuoti chromosomas ir tokiu būdu nustatyti chromosomų pokyčius, susijusius su paciento klinikinėmis savybėmis. Šį testą galima atlikti bet kuriame amžiuje, net nėštumo metu, siekiant patikrinti galimus genetinius pokyčius kūdikyje.
Chromosoma yra struktūra, sudaryta iš DNR ir baltymų, kuri pasiskirsto ląstelėse poromis, sudarydama 23 poras. Iš kariogramos galima nustatyti chromosomų pokyčius, tokius kaip:
- Skaitmeniniai pokyčiai, kuriems būdingas padidėjęs ar sumažėjęs chromosomų kiekis, kaip ir Dauno sindromo atveju, kai patikrinama trijų 21 chromosomų buvimas, kai asmuo iš viso turi 47 chromosomas; Struktūriniai pokyčiai, kurių metu keičiamas, keičiamas arba pašalinamas konkretus chromosomos regionas, pavyzdžiui, Cri-du-Chat sindromas, kuriam būdinga 5 chromosomos dalies ištrynimas.
Citogenetika leidžia aplinkai ir pacientui susidaryti genomo apžvalgą, prireikus - padėti gydytojui nustatyti diagnozę ir nukreipti gydymą.
Kada nurodoma
Žmogaus citogenetikos ištyrimas gali būti nurodytas norint ištirti galimus chromosomų pokyčius tiek vaikams, tiek suaugusiems. Taigi gali būti paprašyta padėti diagnozuoti kai kurias vėžio rūšis, daugiausia leukemijas ir genetines ligas, kurioms būdingi struktūriniai pokyčiai arba padidėjęs ar sumažėjęs chromosomų skaičius, pavyzdžiui, Dauno sindromas, Patau sindromas ir Cri-du-Chat, žinomas kaip miau sindromas ar kačių riksmas. Sužinokite daugiau apie katės miau sindromą.
Kaip tai daroma
Paprastai tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio. Tiriant nėščias moteris, kurių tikslas yra įvertinti vaisiaus chromosomas, renkami amniono skysčiai ar net nedideli kraujo kiekiai. Surinkę biologinę medžiagą ir nusiųsdami ją į laboratoriją, ląstelės bus kultivuojamos taip, kad jos daugintųsi, o po to pridedamas ląstelių dalijimosi inhibitorius, dėl kurio chromosoma būna labiausiai sutirštėjusi ir geriausiai matoma..
Priklausomai nuo egzamino tikslo, informacijai apie asmens kariotipą gauti gali būti taikomi skirtingi molekuliniai metodai, dažniausiai naudojami:
- G apsirišimas: yra metodas, dažniausiai naudojamas citogenetikoje, susidedantis iš dažo - Giemsa - uždėjimo, kad būtų galima vizualizuoti chromosomas. Šis metodas yra labai efektyvus aptikti skaitinius, daugiausia ir struktūrinius chromosomos pokyčius, nes tai yra pagrindinė molekulinė technika, naudojama citogenetikoje diagnozuoti ir patvirtinti, pavyzdžiui, Dauno sindromą, kuriam būdinga papildoma chromosoma; FISH technika: tai specifiškesnė ir jautresnė technika, labiau naudojama diagnozuojant vėžį, nes ji leidžia nustatyti nedidelius chromosomų ir pertvarkymų pokyčius, be to, taip pat identifikuoti skaitmeninius chromosomų pokyčius. Nepaisant to, kad FISH technika yra gana efektyvi, ji naudoja brangesnius DNR zondus, kuriems reikalingas prietaisas fluorescencijai fiksuoti ir chromosomoms vizualizuoti. Be to, molekulinėje biologijoje yra daugiau prieinamų metodų, leidžiančių diagnozuoti vėžį. Sužinokite daugiau apie tai, kaip atliekama molekulinė diagnozė.
Pritaikius dažus ar pažymėtus zondus, chromosomos yra suskirstomos pagal dydį, poromis, paskutinė pora atitinka asmens lytį, o po to lyginama su įprasta kariograma, tokiu būdu tikrinant galimus pokyčius.
Citogenetikos egzaminui nereikia jokio pasiruošimo ir kolekcija nėra atidėta. Rezultatas gali užtrukti nuo 3 iki 10 dienų, kad būtų išleistas pagal laboratoriją.
