Rett sindromo diagnozė ir gyvenimo trukmė

Rett sindromas, dar vadinamas smegenų atrofine hiperammonemija, yra reta genetinė liga, pažeidžianti nervų sistemą ir paveikianti beveik vien mergaites.

Rett sindromu sergantys vaikai nustoja žaisti, tampa izoliuoti ir praranda išmoktus įgūdžius, tokius kaip vaikščiojimas, kalbėjimas ar net rankų judėjimas, sukeliantys nevalingus šiai ligai būdingus rankos judesius.

Rett sindromas neišgydomas, tačiau jį galima kontroliuoti, pvz., Vartojant vaistus, mažinančius epilepsijos priepuolius, spazmą ir kvėpavimą. Bet fizinė terapija ir psichomotorinė stimuliacija yra labai naudingi ir turėtų būti atliekama kasdien.

Retto sindromo ypatybės

Nepaisant simptomų, kurie dažniausiai atkreipia tėvų dėmesį, atsiranda tik po 6 gyvenimo mėnesių, Rett sindromu sergantis kūdikis serga hipotonija. Tėvai ir šeima gali jį vertinti kaip labai gerą kūdikį, kurį lengva prižiūrėti.

Šis sindromas išsivysto per 4 fazes, o diagnozė kartais paaiškėja maždaug nuo vienerių metų ar vėliau, atsižvelgiant į kiekvieno vaiko požymius.

Pirmasis etapas vyksta nuo 6 iki 18 gyvenimo mėnesių ir yra:

• Sustabdytas vaiko vystymasis; Galvos apimtis neatitinka normalios augimo kreivės; Sumažėjęs susidomėjimas kitais žmonėmis ar vaikais, linkęs izoliuoti save.

Antrasis etapas prasideda nuo 3 metų amžiaus ir gali trukti kelias savaites ar mėnesius:

• Vaikas daug verkia, net be jokios aiškios priežasties; vaikas visada būna sudirgęs; pasikartojantys judesiai atsiranda rankomis; atsiranda kvėpavimo pokyčiai, dienos metu sustojus kvėpuoti, padažnėjęs kvėpavimo dažnis; konvulsinės krizės ir epilepsijos priepuoliai. visą dieną; miego sutrikimai gali būti dažni; jau kalbėjęs vaikas gali visai nustoti kalbėti.

Trečiasis etapas, įvykęs maždaug prieš 2 ir 10 metų:

• Gali šiek tiek pagerėti iki šiol pateikti simptomai, o vaikas vėl gali domėtis kitais; Akivaizdu, kad sunku judėti bagažinę, sunku atsistoti; Gali atsirasti spazmas; Yra skoliozė, kuri susilpnėja. plaučių funkcija; dantų šlifavimas miego metu yra įprastas; maitinimas gali būti normalus, o vaiko svoris taip pat yra normalus, šiek tiek padidėjant svoriui; vaikas gali prarasti kvėpavimą, praryti orą ir turėti per daug seilių..

Ketvirtasis etapas, kuris vyksta maždaug prieš 10 metų:

• Judėjimo praradimas po truputį ir skoliozės pablogėjimas; Psichinė negalia tampa sunki; Vaikai, kurie galėjo vaikščioti, praranda šį sugebėjimą ir jiems reikalingas invalido vežimėlis.

Vaikai, kurie gali išmokti vaikščioti, vis dar turi sunkumų judėdami ir paprastai sukdamiesi galą ar atlikdami pirmuosius žingsnius atgal. Be to, jie gali niekur nepavykti, o jų vaikščiojimas atrodo beprasmis, nes ji nevaikšto susitikti su kitu asmeniu ar pasiimti, pavyzdžiui, žaislų.

Kaip nustatoma diagnozė

Diagnozę nustato neuropediatras, kuris išsamiai išanalizuos kiekvieną vaiką pagal pateiktus požymius. Diagnozei nustatyti reikia atsižvelgti bent į šias savybes:

• Matyt normalus vystymasis iki 5 mėnesių amžiaus; Normalus galvos dydis gimus, bet neatlikus idealaus matavimo po 5 gyvenimo mėnesių; Gebėjimas paprastai judėti rankomis maždaug po 24 ir 30 mėnesių, dėl ko atsiranda nekontroliuojami judesiai, pavyzdžiui, sukimasis ar rankų pritraukimas prie burnos; šių simptomų pradžioje vaikas nustoja bendrauti su kitais; bagažinės judesių koordinavimo trūkumas ir nekoordinuotas vaikščiojimas; vaikas nekalba, negali išreikšti savęs, kai nori kažkas ir nesuprantama, kai mes su ja kalbamės; Stiprus vystymosi uždelsimas, kai sėdime, šliaužiojame, kalbamės ir vaikščiojame daug vėliau, nei tikėtasi.

Kitas patikimesnis būdas sužinoti, ar šis sindromas iš tikrųjų yra, yra atlikti genetinį testą, nes apie 80% vaikų, sergančių klasikiniu Rett sindromu, turi MECP2 geno mutacijas. Šio egzamino negali atlikti SUS, tačiau jo negali paneigti ir privatūs sveikatos planai. Jei taip atsitiks, turite pateikti ieškinį.

Gyvenimo trukmė

Vaikai, kuriems diagnozuotas Retto sindromas, gali ilgai gyventi, praėjus 35 metams, tačiau miegant, kol jie dar kūdikiai, gali ištikti staigi mirtis. Kai kurios situacijos, palankios rimtoms komplikacijoms, kurios gali būti mirtinos, yra infekcijos, kvėpavimo sistemos ligos, atsirandančios dėl skoliozės ir prasto plaučių išsiplėtimo.

Vaikas gali lankyti mokyklą ir gali išmokti tam tikrų dalykų, tačiau idealiu atveju jis turėtų būti integruotas į specialųjį ugdymą, kur jo buvimas nepritrauks daug dėmesio, o tai galėtų pakenkti jo sąveikai su kitais.

Kas sukelia Rett sindromą

Rett sindromas yra genetinė liga, dažniausiai sergantys vaikai yra vieninteliai šeimoje, nebent turite dvynį brolį, kuris greičiausiai sirgs ta pačia liga. Ši liga nėra susijusi su jokiais tėvų veiksmais, todėl tėvai neturi jaustis kalti.

Rett sindromo gydymas

Gydymą turėtų atlikti pediatras iki vaikui sukaks 18 metų, o paskui jį turėtų sekti bendrosios praktikos gydytojas arba neurologas.

Konsultacijos turėtų vykti kas 6 mėnesius. Juose gali būti stebimi gyvybiniai požymiai, ūgis, svoris, teisingi vaistai, įvertinamas vaiko vystymasis, odos pokyčiai, pvz., Išsiplėtusių žaizdų, kurios gali būti užkrėstos poodinėmis žaizdomis, padidėjimas. mirties rizika. Kiti aspektai, kurie gali būti svarbūs, yra vystymosi ir kvėpavimo bei kraujotakos sistemos įvertinimas.

Kineziterapija turėtų būti atliekama per visą žmogaus, sergančio Rett sindromu, gyvenimą ir yra naudinga tonusui, laikysenai, kvėpavimui gerinti ir tokia metodika, kaip Bobath, gali būti naudojama siekiant padėti vaikui vystytis.

Psichomotorinės stimuliacijos sesijos gali būti rengiamos maždaug 3 kartus per savaitę ir gali padėti, pvz., Motorikai vystytis, mažinti skoliozės sunkumą, kontroliuoti išmatą ir socialinę sąveiką. Terapeutas gali nurodyti kai kuriuos pratimus, kuriuos tėvai gali atlikti namuose, kad neurologinis ir motorinis dirgiklis būtų atliekamas kasdien.

Turėti namuose Rett sindromą turinčią asmenį yra varginanti ir sunki užduotis. Tėvai gali būti labai emociškai nualinti, todėl jiems gali būti patarta sekti psichologus, kurie gali padėti susidoroti su jų emocijomis.