Įgimtos ligos, dar vadinamos genetiniais defektais ar genetiniais apsigimimais, yra pokyčiai, atsirandantys vaisiaus formavimosi metu, nėštumo metu ir galintys paveikti bet kokius žmogaus kūno audinius, pavyzdžiui, kaulus, raumenis ar organus. Šios rūšies pokyčiai paprastai sukelia nepilną išsivystymą, kuris galiausiai paveikia įvairių organų estetiką ir net teisingą funkcionavimą.
Nemažą dalį įgimtų ligų galima nustatyti jau per pirmuosius 3 nėštumo mėnesius, jas diagnozuoja akušeris prenataliniu laikotarpiu arba pediatras pirmaisiais gyvenimo metais. Tačiau taip pat yra atvejų, kai genetinis pakitimas turi įtakos vėlesniems gebėjimams, tokiems kaip kalbėjimas ar vaikščiojimas, arba kai reikia nustatyti labai specifinius tyrimus, kurie vėliau būtų diagnozuojami vėliau.
Esant labai rimtoms įgimtoms ligoms, kurios neleidžia kūdikiui išgyventi, nėštumo metu bet kuriuo metu gali įvykti persileidimas, nors jis dažnesnis pirmoje nėštumo pusėje.
Kas sukelia įgimtą ligą
Įgimtas ligas gali sukelti genetiniai pakitimai arba aplinka, kurioje asmuo buvo pastojo ar gimė, arba šių dviejų veiksnių derinys. Keli pavyzdžiai:
- Genetiniai veiksniai:
Chromosomos pokyčiai skaičiaus atžvilgiu, kaip ir 21 trisomijoje, populiariai vadinamoje Dauno sindromu, mutantiniais genais arba chromosomų struktūros pokyčiais, tokiais kaip trapus X sindromas.
- Aplinkos veiksniai:
Kai kurie pokyčiai, galintys sukelti apsigimimus, yra vaistų vartojimas nėštumo metu, citomegaloviruso užkrėtimas , toksoplazma ir treponema pallidum , radiacijos poveikis, cigaretės, kofeino perteklius, per didelis alkoholio vartojimas, kontaktas su sunkiaisiais metalais, tokiais kaip švinas, kadmis ar gyvsidabris, pvz.
Apsigimimų tipai
Įgimtus defektus galima suskirstyti į kategorijas:
- Struktūrinė anomalija: Dauno sindromas, nervinio vamzdelio formavimo defektas, širdies pokyčiai; Įgimtos infekcijos: lytiniu keliu plintančios ligos, tokios kaip sifilis ar chlamidija, toksoplazmozė, raudonukė; Alkoholio vartojimas: vaisiaus alkoholinis sindromas
Genetinio apsigimimo požymiai ir simptomai paprastai klasifikuojami pagal sindromą, kuris sukelia specifinį defektą, kai kurie yra labiau paplitę, pavyzdžiui:
- protinis nepakankamumas, išlyginta ar nėra nosies, lūpos plyšys, suapvalinti padai, labai pailgas veidas, labai žemos ausys.
Gydytojas ultragarso tyrimo metu gali nustatyti pokyčius nėštumo metu, stebėdamas kūdikio išvaizdą gimus ar stebėdamas tam tikras savybes ir atlikdamas konkrečių testų rezultatus.
Kaip išvengti
Ne visada įmanoma išvengti apsigimimo, nes gali įvykti pokyčių, kurių negalime kontroliuoti, tačiau nėštumo metu atlikti prenatalinę priežiūrą ir laikytis visų medicinos nurodymų yra viena iš atsargumo priemonių, kurios reikia imtis siekiant sumažinti vaisiaus komplikacijų riziką.
Kai kurios svarbios rekomendacijos yra nevartoti vaistų be gydytojo patarimo, nevartoti alkoholinių gėrimų nėštumo metu, nevartoti nelegalių vaistų, nerūkyti ir vengti būti arti vietų, kur yra cigarečių dūmai, valgyti sveiką maistą ir gerti bent 2 litrus vandens per dieną..
