Cistinozė: simptomai, priežastis ir gydymas

Cistinozė yra įgimta liga, kai kūnas kaupia cistino perteklių - aminorūgštį, kuri, kai jos perteklius ląstelėse, gamina kristalus, kurie neleidžia tinkamai funkcionuoti ląstelėms, todėl ši liga gali paveikti kelis kūno organus, skirstomi į 3 pagrindinius tipus:

• Nefropatinė cistinozė: daugiausia pažeidžia inkstus ir atsiranda kūdikiui, tačiau gali išsivystyti į kitas kūno dalis, pavyzdžiui, akis; Tarpinė cistinozė: ji panaši į nefropatinę cistinozę, tačiau pradeda vystytis paauglystėje; Akių cistinozė: tai yra mažiausiai sunkus tipas, paveikiantis tik akis.

Tai yra genetinė liga, kurią galima nustatyti atliekant šlapimo ir kraujo tyrimą maždaug 6 mėnesių kūdikiui. Tėvai ir pediatrai gali įtarti ligą, jei kūdikis visada yra labai ištroškęs, daug šlapinasi ir vemia bei tinkamai nepriauga svorio, įtarus Fanconi sindromą.

Pagrindiniai simptomai

Cistinozės simptomai priklauso nuo paveikto organo ir gali apimti:

Inkstų cistinozė

• Padidėjęs troškulys; Padidėjęs noras šlapintis; Lengvas nuovargis; Padidėjęs kraujospūdis.

Cistinozė akyse

• Akių skausmas; Jautrumas šviesai; Sunkus regėjimas, kuris gali išsivystyti į aklumą.

Be to, gali atsirasti ir kitų požymių, tokių kaip sunkumas ryti, vystymosi vėlavimas, dažnas vėmimas, vidurių užkietėjimas ar tokios komplikacijos kaip diabetas ir skydliaukės funkcijos pokyčiai.

Kas sukelia cistinozę

Cistinozė yra liga, kurią sukelia CTNS geno mutacija, atsakinga už baltymo, žinomo kaip cistinozinas, gamybą. Šis baltymas paprastai pašalina cistiną iš ląstelių vidaus, neleidžiant jam kauptis viduje.

Kai šis kaupimasis įvyksta, sveikos ląstelės yra pažeistos ir nebegali normaliai funkcionuoti, laikui bėgant sugadina visą organą.

Kaip atliekamas gydymas

Gydymas paprastai atliekamas nuo ligos diagnozavimo momento, pradedant nuo vaistų, tokių kaip cisteaminas, kurie padeda organizmui pašalinti dalį cistino pertekliaus, vartojimo. Tačiau visiškai išvengti ligos progresavimo neįmanoma, todėl dažnai reikia persodinti inkstą, kai liga jau paveikė organą labai rimtai.

Tačiau, kai liga pasireiškia kituose organuose, transplantacija ligos neišgydo, todėl gali tekti ir toliau vartoti vaistus.

Be to, norint pagerinti vaikų gyvenimo kokybę, reikia gydyti kai kuriuos simptomus ir komplikacijas, pavyzdžiui, diabetą ar skydliaukės sutrikimus.