Įgimtas nuskausminimas yra reta liga, dėl kurios asmuo nepatiria jokio tipo skausmo. Ši liga taip pat gali būti vadinama įgimtu nejautrumu skausmui ir sukelia jos nešiotojus nepastebint temperatūros skirtumų, jie gali lengvai nudegti ir, nors yra jautrūs lytėjimui, nesugeba pajusti fizinio skausmo ir yra linkę į rimtus sužeidimus, net gniuždant galūnes.
Skausmas yra kūno skleidžiamas signalas, kuris tarnauja apsaugai. Tai rodo pavojaus ženklus, kai sąnariai naudojami kraštutiniu būdu, ir taip pat padeda nustatyti ligas, tokias kaip ausų infekcija, gastritas ar kitos sunkesnės ligos, pavyzdžiui, širdies priepuolis. Asmuo nejaučia skausmo, liga progresuoja ir blogėja, atrandama jau pažengusioje stadijoje.
Įgimtos analgezijos priežastys dar nėra visiškai išaiškintos, tačiau žinoma, kad motoriniai ir sensoriniai neuronai šiems asmenims vystosi normaliai. Tai genetinė liga, galinti paveikti tos pačios šeimos asmenis.
Įgimtos analgezijos požymiai
Pagrindinis įgimto nuskausminimo požymis yra tai, kad asmuo nuo gimimo ir visą gyvenimą nepatyrė jokio fizinio skausmo.
Dėl šio fakto kūdikis gali pats save žaloti, nuolat kramtydamas ir pjaustydamas. Moksliniame straipsnyje buvo pasakojama apie atvejį, kai berniukas, išsitraukęs savo dantis ir įkandęs rankas, sulaukė 9 mėnesių amžiaus pirštų galiukų.
Įprasta, kad per metus būna keletas karščiavimo atvejų, susijusių su infekcijomis, kurių nereikia diagnozuoti, ir dėl daugybinių sužalojimų, įskaitant lūžius, išnirimus ir kaulų deformacijas. Paprastai su tuo susijęs dirglumas ir hiperaktyvumas.
Kai kurių tipų įgimtų analgezijų metu yra pakitęs prakaitavimas, ašarojimas ir protinis atsilikimas.
Kaip nustatoma diagnozė
Įgimtos analgezijos diagnozė atliekama remiantis klinikiniu kūdikio ar vaiko stebėjimu, nes tai dažniausiai atrandama vaikystėje. Ligai patvirtinti gali būti naudojama odos ir periferinių nervų biopsija bei simpatinės stimuliacijos testas ir DNR analizė. Norint įvertinti galimus sužalojimus ir kuo greičiau pradėti būtiną gydymą, reikia atlikti viso kūno rentgeno, kompiuterinės tomografijos ir MRT tyrimus.
Ar įgimtas nuskausminimas yra išgydomas?
Įgimtos analgezijos gydymas nėra specifinis, nes ši liga neišgydoma. Todėl, norint gydyti ortopedinius sužalojimus ir užkirsti kelią galūnių praradimui, gali prireikti imobilizacijos ir operacijos.
Asmuo turi būti lydimas daugiadalykės komandos, kurią sudaro gydytojas, slaugytojas, stomatologas ir psichologas, be kita ko, kad būtų išvengta naujų sužalojimų ir pagerinta jų gyvenimo kokybė. Norint išsiaiškinti, ar nėra ligų, kurias reikia gydyti, rekomenduojamos medicininės konsultacijos ir tyrimai, kurie turėtų būti atliekami bent kartą per metus.
