Fankonio anemija yra genetinė ir paveldima liga, kuri yra reta ir pasireiškia vaikams, pasireiškiant įgimtiems apsigimimams, matomiems gimus, progresuojančiam kaulų čiulpų nepakankamumui ir polinkiui susirgti vėžiu, pokyčiais, kurie paprastai pastebimi. nuo 3 iki 12 metų.
Nors ši liga gali sukelti keletą požymių ir simptomų, tokių kaip kaulų, odos dėmių pokyčiai, inkstų funkcijos sutrikimas, trumpas ūgis ir didesnė tikimybė susirgti navikais ir leukemija, ši liga vadinama anemija, nes jos pagrindinis pasireiškimas yra gamybos sumažėjimas. kraujo ląstelių per kaulų čiulpus.
Norėdami gydyti Fanconi anemiją, būtina pasikonsultuoti su hematologu, kuris pataria perpilti kraują ar persodinti kaulų čiulpus. Taip pat labai svarbūs patikrinimai ir atsargumo priemonės siekiant išvengti vėžio ar anksti jį aptikti.
Pagrindiniai simptomai
Kai kurie iš „Fanconi“ anemijos požymių ir simptomų yra šie:
- Anemija, mažai trombocitų ir mažiau baltųjų kraujo kūnelių, kurie padidina silpnumo, galvos svaigimo, blyškumo, rausvai dėmių, kraujavimo ir pakartotinių infekcijų riziką; Kaulų deformacijos, tokios kaip nykščio, mažesnės nykščio ar sutrumpintos rankos nebuvimas, plonas veidas su maža burna, mažos akys ir mažas smakras; Trumpas ūgis, nes vaikai gimsta mažo svorio, o ūgis yra mažesnis už numatytą jų amžių; Kavos su pienu spalvos pleistrai ant odos; Padidėjusi vėžio, pavyzdžiui, leukemijos, mielodisplazijos, odos vėžio, galvos ir kaklo, lytinių organų ir urologinių sričių, rizika; Regėjimo ir klausos pokyčiai.
Šiuos pokyčius lemia genetiniai defektai, perduodami iš tėvų vaikams, kurie veikia šias kūno dalis. Kai kurie požymiai ir simptomai kai kuriems žmonėms gali būti stipresni nei kitiems, nes genetinių pokyčių intensyvumas ir tiksli vieta kiekvienam žmogui gali skirtis.
Kaip nustatoma diagnozė
Fanconi anemijos diagnozė įtariama atlikus klinikinį stebėjimą ir nustatant ligos požymius bei simptomus. Kraujo tyrimų, tokių kaip kraujo tyrimas, atlikimas, be tokių vaizdo tyrimų, kaip MRT, kaulų ultragarsas ir rentgeno tyrimas, gali būti naudingi nustatant su liga susijusias problemas ir deformacijas.
Diagnozė daugiausia patvirtinama atliekant genetinį testą, vadinamą Chromosominio trapumo bandymu, kuris yra atsakingas už DNR pertraukų ar mutacijų aptikimą kraujo ląstelėse.
Kaip atliekamas gydymas
Fanconi anemijos gydymas atliekamas vadovaujant hematologui, kuris rekomenduoja perpilti kraują ir vartoti kortikosteroidus kraujo aktyvumui pagerinti.
Tačiau kai čiulpai bankrutuoja, jį išgydyti galima tik persodinus kaulų čiulpus. Jei asmuo neturi suderinamo donoro šiam transplantacijai atlikti, gydymas androgenų hormonais gali būti naudojamas siekiant sumažinti kraujo perpylimų skaičių, kol donoras bus surastas.
Asmuo, sergantis šiuo sindromu, ir jo šeima taip pat turi sekti genetiko specialistą ir jį konsultuoti. Jis patars egzaminų metu ir seka kitus žmones, kurie gali sirgti šia liga ar perduoti jų vaikams.
Be to, dėl genetinio nestabilumo ir padidėjusios vėžio rizikos labai svarbu, kad šia liga sergantis asmuo būtų reguliariai tikrinamas ir imtųsi tam tikrų atsargumo priemonių, tokių kaip:
- Nerūkyti; Venkite gerti alkoholio; Vakcinuokitės nuo ŽPV; Venkite radiacijos, tokios kaip rentgeno spinduliai; Venkite per didelio poveikio arba nesaugokite saulės;
Taip pat svarbu kreiptis į konsultacijas ir sekti pas kitus specialistus, kurie gali nustatyti galimus pokyčius, pavyzdžiui, odontologą, ENT, urologą, ginekologą ar logopedą.
