Įgimta Leberio amaurozė, taip pat žinoma kaip ACL, Leberio sindromas arba Leberio paveldima optinė neuropatija, yra reta paveldima degeneracinė liga, sukelianti laipsniškus tinklainės elektrinio aktyvumo pokyčius, tai yra akies audinys, nustatantis šviesą ir spalvą., sukeliantis didelį regėjimo praradimą nuo gimimo ir kitas akių problemas, pavyzdžiui, jautrumą šviesai ar keratokonusą.
Paprastai vaikas, sergantis šia liga, nerodo regėjimo pablogėjimo ar sumažėjusio simptomų, tačiau palaiko labai ribotą regėjimo lygį, o tai daugeliu atvejų leidžia atlikti tik artimus judesius, formas ir keisti ryškumą.
Įgimta Leberio amaurozė negydo, tačiau norint pagerinti vaiko regėjimą ir gyvenimo kokybę, galima naudoti specialius akinius ir kitas adaptacijos strategijas. Dažnai žmonėms, kuriems šeimoje yra šios ligos atvejų, prieš bandant pastoti, būtina atlikti genetinius patarimus.
Kaip gydyti ir gydyti ligą
Lebero įgimta amaurozė bėgant metams nepablogėja, todėl vaikas gali prisitaikyti prie regėjimo laipsnio be daugelio sunkumų. Tačiau kai kuriais atvejais gali būti patartina naudoti specialius akinius, kad būtų galima šiek tiek pagerinti regėjimo laipsnį.
Pavyzdžiui, tais atvejais, kai regėjimas yra labai silpnas, gali būti naudinga išmokti Brailio raštą, mokėti skaityti knygas arba, pavyzdžiui, naudoti šunį vedlį, jei norite judėti gatvėje.
Be to, pediatras taip pat gali rekomenduoti naudoti kompiuterius, pritaikytus žmonėms su silpnaregiais, siekiant palengvinti vaiko vystymąsi ir sudaryti sąlygas bendrauti su kitais vaikais. Šis prietaisas ypač naudingas mokykloje, kad vaikas galėtų mokytis tokiu pat tempu kaip ir jo bendraamžiai.
Pagrindiniai simptomai ir kaip juos nustatyti
Įgimtos Leberio amaurozės simptomai dažniausiai būna maždaug pirmaisiais metais ir apima:
- Sunkumas sugriebti artimus objektus; Sunkumas atpažinti pažįstamus veidus, kai jie yra vienas nuo kito; Nenormalūs akių judesiai; Padidėjęs jautrumas šviesai; Epilepsija; Uždelstas variklio vystymasis.
Šios ligos negalima nustatyti nėštumo metu, taip pat ji neturi pokyčių akies struktūroje. Tokiu būdu pediatras ar oftalmologas gali atlikti keletą tyrimų, kad pašalintų kitas hipotezes, kurios gali sukelti simptomus.
Įtarus kūdikio regėjimo problemas, rekomenduojama pasikonsultuoti su pediatru, kad būtų galima atlikti regėjimo tyrimus, pavyzdžiui, atlikti elektroretinografiją, kad būtų galima diagnozuoti problemą ir pradėti tinkamą gydymą.
Kaip susirgti liga
Tai yra paveldima liga, todėl ji perduodama iš tėvų vaikams. Tačiau tam, kad tai įvyktų, abiem tėvams reikia turėti ligos geną, ir nėra privaloma, kad kuris nors iš tėvų turi šią ligą.
Taigi šeimoms yra įprasta nerodyti ligos atvejų kelioms kartoms, nes tik 25% ligos atvejų yra perduodami.
