Arrinia yra įgimta, sunki ir reta būklė, kai kūdikis gimsta be nosies. Aritmiją galima diagnozuoti atliekant prenatalinį tyrimą, o ją gimdyti rekomenduojama iškart, kai tik ji nustatoma, kad būtų sumažinta rizika naujagimiui.
Arrinia gali būti klasifikuojama į:
- Arrinia, kurioje kūdikis gimsta be nosies piramidės, tai yra, pačios nosies; Bendra arrinija, kuriai būdingas nosies nebuvimas ir uoslės sistemos nesusiformavimas.
Kadangi aritmija neturi konkrečios priežasties, ji neturi nustatyto gydymo būdo, tačiau tracheostomija paprastai atliekama netrukus po gimimo, kad kūdikis galėtų kvėpuoti, pavyzdžiui, valgydamas. Be nosies struktūrų nebuvimo, gali būti susijusios ir kitos būklės, tokios kaip centrinės nervų sistemos apsigimimai ir hipogonadizmas, kuriam būdinga sumažėjusi lytinių hormonų gamyba, pvz.
Galimos priežastys
Arrinia yra labai reta liga ir manoma, kad ji yra daugiafaktorinė liga, tai yra, tai priklauso nuo genetinių ir aplinkos veiksnių.
Kalbant apie genetiką, kai kuriais atvejais buvo pastebėta 9 chromosomos inversija ar trisomija, o kitais atvejais - 3 ir 12 chromosomų translokacija. Visi šie genetiniai pokyčiai lemia struktūrinių pokyčių, tokių kaip aritmija, atsiradimą. Tačiau kai kuriais atvejais aritmijos, inversijos, trisomijos ar translokacijos atvejų nepastebėta, todėl šios būklės priežastis vis dar yra tyrimų priežastis.
Aritmija taip pat gali atsirasti dėl netinkamo vaisiaus vystymosi, nesusijusio su genetika.
Arrinijos asociacijos
Kai kurie kūdikiai gimsta iš nosies, bet negimsta su uoslės organais ir dažniausiai būna dėl kitų apsigimimų, tokių kaip:
- Hipertelorizmas, kuriam būdingas kaukolės deformacija ir dėl to per didelis akių pašalinimas; Hipogonadizmas; Nervų sistemos pokyčiai; Kriptorchidizmas, kurio metu nėra nusileidimo nuo sėklidžių iki kapšelio - išsiaiškinkite, kaip gydomas kriptorchidizmas; Rainelės koloboma, kurioje pasikeičia struktūra, palaikanti rainelę, keičiant jos formą. Suprasti kas yra koloboma ir kaip ją gydyti; Mikroftalmija - tai įgimtas apsigimimas, kai viena arba abi akys yra mažesnės nei normalios.
Aritmijos diagnozė gali būti nustatyta nuo antrojo nėštumo trimestro ultragarso tyrimu arba po gimimo atliekant kompiuterinę tomografiją ar magnetinį rezonansą, kurio metu patikrinama, ar nosies struktūroje nėra visiško ar dalinio jo nebuvimo.
Po gimimo kūdikis intubuotas per orotracheal ir atliekamas mechaninis vėdinimas, tada galima atlikti tracheostomiją, kad kūdikis galėtų kvėpuoti. Be to, nosies protezas gali būti naudojamas tol, kol kūdikis yra pakankamai senas, kad galėtų atlikti chirurginį remontą, kurio tikslas - suformuoti nosies struktūras.
