- Įgimtos miastenijos simptomai
- Kaip nustatoma diagnozė
- Įgimtos miastenijos gydymas
- Ar galima išgydyti įgimtą miasteniją?
Įgimta miastenija yra liga, apimanti nervų ir raumenų jungtį, todėl sukelia progresuojantį raumenų silpnumą, dėl kurio žmogus dažnai turi vaikščioti invalido vežimėlyje. Ši liga gali būti atrasta paauglystėje ar suaugus ir priklausomai nuo to, kokį genetinį pakitimą turi žmogus, ją galima išgydyti vartojant vaistus.
Be neurologo nurodytų vaistų, fizioterapija taip pat reikalinga raumenų jėgai atkurti ir judesiams koordinuoti, tačiau žmogus vėl gali normaliai vaikščioti, nereikia vežimėlio ar ramentų.
Įgimta miastenija nėra visiškai tas pats, kas myasthenia gravis, nes sergant myasthenia gravis, priežastis yra žmogaus imuninės sistemos pakitimas, tuo tarpu įgimtos miastenijos priežastis yra genetinė mutacija, kuri dažna tos pačios šeimos žmonėms.
Įgimtos miastenijos simptomai
Įgimtos miastenijos simptomai paprastai pasireiškia kūdikiams ar nuo 3 iki 7 metų, tačiau kai kurie tipai pasireiškia nuo 20 iki 40 metų, tai gali būti:
Kūdikiui:
- Sunkumas žindyti ar maitinti buteliuose, lengvai užspringti ir mažai jėgų čiulpti; Hipotonija, pasireiškianti silpnomis rankomis ir kojomis; Nubrozdintas vokas; Sąnarių kontraktūros (įgimta artrogrypozė); Sumažėjusi veido išraiška; Sunkus kvėpavimas ir patarimai. purpuriniai pirštai ir lūpos; sustoti, šliaužti ir vaikščioti dėl vystymosi, vyresniems vaikams gali būti sunku lipti laiptais.
Vaikams, paaugliams ar suaugusiesiems:
- Kojų ar rankų silpnumas, jaučiamas dilgčiojimo pojūtis; Sunkus vaikščiojimas, kai reikia atsisėsti pailsėti; Gali būti silpni akių raumenys, dėl kurių akies vokas nugrimzta; Nuovargis dedant mažas pastangas; Gali būti skoliozė stubure.
Yra 4 skirtingi įgimtos miastenijos tipai: lėtas kanalas, mažo afiniteto greitas kanalas, sunkus AChR trūkumas arba AChE trūkumas. Nuo įgimtos lėto kanalo miastenijos gali atsirasti nuo 20 iki 30 metų. Kiekvienas tipas turi savo ypatybes, o gydymas taip pat gali skirtis kiekvienam asmeniui, nes ne visi turi tuos pačius simptomus.
Kaip nustatoma diagnozė
Įgimta miastenija turi būti diagnozuojama remiantis pateiktais simptomais ir gali būti patvirtinta tokiais tyrimais kaip CK kraujo tyrimas ir genetiniai tyrimai, antikūnų tyrimai, siekiant patvirtinti, kad tai nėra „Myasthenia Gravis“, ir elektromiografija, vertinanti susitraukimo kokybę. raumenys, pvz.
Vyresniems vaikams, paaugliams ir suaugusiems gydytojas arba kineziterapeutas taip pat gali atlikti keletą kabinetų testų, kad nustatytų raumenų silpnumą, pavyzdžiui:
- Tvirtai žiūrėkite į lubas 2 minutes ir stebėkite, ar nėra sunkumų išlaikyti vokus atvirus; pakelkite rankas į priekį iki pečių aukščio, išlaikydami šią padėtį 2 minutes ir stebėkite, ar įmanoma tai išlaikyti. susitraukimas arba rankos kritimas; daugiau nei 1 kartą pakelkite neštuvus be rankų pagalbos arba daugiau nei 2 kartus pakilkite nuo kėdės, kad pamatytumėte, ar atlikti šiuos judesius yra vis sunkiau.
Jei pastebimas raumenų silpnumas ir sunku atlikti šiuos tyrimus, labai tikėtina, kad yra bendras raumenų silpnumas, rodantis tokią ligą kaip miastenija.
Norėdami įvertinti, ar kalbėjimas taip pat nebuvo paveiktas, galite paprašyti, kad asmuo nurodytų skaičius nuo 1 iki 100 ir stebėtų, ar pasikeitė balso tonas, balso stygos ar pailgėjo laikas tarp kiekvieno numerio citatos.
Įgimtos miastenijos gydymas
Gydymas skiriasi priklausomai nuo įgimtos miastenijos tipo, tačiau kai kuriais atvejais pagal neuropediatro ar neurologo rekomendacijas gali būti nurodytos tokios priemonės kaip acetilceliinesterazės inhibitoriai, chinidinas, fluoksetinas, efedrinas ir salbutamolis. Kineziterapija yra nurodyta ir gali padėti asmeniui pasijusti geriau, kovoti su raumenų silpnumu ir pagerinti kvėpavimą, tačiau be vaistų ji nebus veiksminga.
Vaikai gali miegoti naudodami deguonies kaukę, vadinamą CPAP, ir tėvai turi išmokti suteikti pirmąją pagalbą kvėpavimo sustojimo atveju. Žinokite, ką daryti, jei kūdikis nustoja kvėpuoti.
Kineziterapijos metu pratimai turi būti izometriniai ir turėti nedaug pasikartojimų, tačiau jie turi apimti keletą raumenų grupių, įskaitant kvėpavimo takus, ir yra labai naudingi, norint padidinti mitochondrijų, raumenų, kapiliarų kiekį ir sumažinti laktato koncentraciją, esant mažiau mėšlungiui.
Ar galima išgydyti įgimtą miasteniją?
Daugeliu atvejų įgimta miastenija negali būti išgydoma, todėl ją reikia gydyti visą gyvenimą. Tačiau vaistai ir fizioterapija padeda pagerinti asmens gyvenimo kokybę, kovoti su nuovargiu ir raumenų silpnumu bei išvengti tokių komplikacijų, kaip rankų ir kojų atrofija ir uždusimas, kurie gali atsirasti sutrikus kvėpavimui, todėl, gyvenimas yra būtinas.
Žmonėms, sergantiems įgimta miastenija, kurią sukelia DOK7 geno defektas, būklė gali labai pagerėti ir, matyt, juos galima „išgydyti“ vartojant vaistus, paprastai vartojamus nuo astmos, salbutamolį, tačiau tablečių ar pastilių pavidalu. Vis dėlto gali tekti retkarčiais atlikti fizinę terapiją.
Kai asmuo serga įgimta miastenija ir jo neveikia, jie palaipsniui praranda raumenų jėgas, atrofuojasi, jiems reikia išlikti lovoje ir mirti nuo kvėpavimo nepakankamumo, todėl klinikinis ir fizioterapinis gydymas yra toks svarbus, nes abu gali pagerinti asmens gyvenimo kokybę ir pratęsti gyvenimą.
Kai kurios priemonės, pabloginančios įgimtos miastenijos būklę, yra ciprofloxacinas, chloroquinas, prokainas, ličio, fenitoinas, beta adrenoblokatoriai, prokainamidas ir chinidinas, todėl visi vaistai turėtų būti vartojami tik gydytojui patarus, nustačius asmens tipą.
