Birt-hogg-dubé sindromas

Birt-Hogg-Dubé sindromas yra reta genetinė liga, sukelianti odos pažeidimus, inkstų navikus ir plaučių cistas.

Birt-Hogg-Dubé sindromo priežastys yra 17 chromosomos geno, vadinamo FLCN, mutacijos, kuris praranda savo funkciją kaip naviko slopintuvas ir lemia navikų atsiradimą asmenims.

Birt-Hogg-Dubé sindromas neišgydomas, o jo gydymas apima auglių pašalinimą ir jų atsiradimo prevenciją.

Birt-Hogg-Dubé sindromo nuotraukos

Nuotraukose galite nustatyti odos pažeidimus, atsirandančius Birt-Hogg-Dubé sindromo metu, dėl kurių aplink plaukus susidaro maži gerybiniai navikai.

Birt-Hogg-Dubé sindromo simptomai

Birt-Hogg-Dubé sindromo simptomai gali būti:

Gerybiniai navikai ant odos, daugiausia veido, kaklo ir krūtinės; inkstų cistos; gerybiniai navikai inkstuose ar inkstų vėžys; plaučių cistos; oro kaupimasis tarp plaučių ir pleuros, dėl kurio atsiranda pneumotoraksas; mazgai skydliaukėje.

Asmenims, sergantiems Birt-Hogg-Dubé sindromu, vėžys gali išsivystyti kitose kūno vietose, tokiose kaip krūtis, amygdala, plaučiai ar žarnos.

Pažeidimai, atsirandantys ant odos, yra vadinami fibrofolliculomais ir susideda iš mažų spuogų, atsirandančių dėl kolageno ir skaidulų kaupimosi aplink plaukus. Paprastai šis ženklas ant Birt-Hogg-Dubé sindromo odos atsiranda nuo 30 iki 40 metų.

Birt-Hogg-Dubé sindromo diagnozė pasiekiama nustatant ligos simptomus ir atliekant genetinius tyrimus, siekiant nustatyti mutaciją FLNC gene.

Birt-Hogg-Dubé sindromo gydymas

Birt-Hogg-Dubé sindromo gydymas neišgydo ligos, tačiau tai padeda sumažinti jo simptomus ir pasekmes žmonių gyvenimui.

Ant odos atsiradusius gerybinius navikus galima pašalinti chirurginiu būdu, atlikti odos dilimą, lazeriu ar dėvėti odą.

Plaučių cistos ar inkstų navikai turi būti užkirsti kelią atliekant kompiuterinę tomografiją, magnetinio rezonanso tomografiją ar ultragarsą. Jei egzaminuose aptinkama cistų ar navikų, jie turi būti pašalinti chirurginiu būdu.

Tais atvejais, kai išsivysto inkstų vėžys, gydymą turėtų sudaryti chirurgija, chemoterapija ar radiacijos terapija.