Mitotoninė distrofija yra genetinė liga, dar vadinama Steinerto liga, kuriai būdinga tai, kad sunku suspausti raumenis po susitraukimo. Kai kuriems šia liga sergantiems asmenims, pavyzdžiui, sunku atlaisvinti rankeną ar sulaužyti rankos paspaudimą.
Myotoninė distrofija gali pasireikšti abiejų lyčių žmonėms, dažnesnė jauniems suaugusiesiems. Labiausiai paveikiami veido, kaklo, rankų, kojų ir dilbių raumenys.
Kai kuriems žmonėms tai gali pasireikšti sunkiu būdu, pakenkiant raumenų funkcijoms ir tikėtis 50 metų, o kitiems - švelniai, pasireiškiant tik raumenų silpnumu.
Miotoninės distrofijos tipai
Myotoninė distrofija yra padalinta į 4 tipus:
- Įgimtas: simptomai pasireiškia nėštumo metu, kai kūdikis mažai juda vaisiu. Netrukus po gimimo vaikas pasireiškia kvėpavimo problemomis ir raumenų silpnumu. Kūdikis: esant tokiai mitotoninei distrofijai, vaikas vystosi normaliai pirmaisiais gyvenimo metais, pasireiškdamas ligos simptomais nuo 5 iki 10 metų. Klasikinė: Šis mitotoninės distrofijos tipas pasireiškia tik suaugus. Švelnus: Asmenims, sergantiems lengva motonine distrofija, nėra raumenų funkcijos sutrikimo, tik lengvas silpnumas, kurį galima kontroliuoti.
Myotoninės distrofijos priežastys yra susijusios su genetiniais pokyčiais, vykstančiais 19 chromosomoje. Šie pokyčiai gali padidėti iš kartos į kartą, ir tai sukelia sunkiausią ligos pasireiškimą.
Myotoninės distrofijos simptomai
Pagrindiniai miotoninės distrofijos simptomai yra šie:
- Raumenų atrofija; Priekinis nuplikimas; Silpnumas; Protinis atsilikimas; Sunkumai maitinant; Pasunkėjęs kvėpavimas; Kriokliai; Sunkumai atpalaiduoti raumenį po susitraukimo; Sunkumai kalbėti; Mieguistumas; Cukrinis diabetas; Nevaisingumas; Menstruaciniai sutrikimai.
Atsižvelgiant į ligos sunkumą, chromosomų pokyčių sukeltas standumas gali pakenkti keliems raumenims, todėl iki 50 metų amžiaus jie gali mirti. Asmenys, sergantys švelniausia šios ligos forma, turi tik raumenų silpnumą.
Diagnozė nustatoma stebint simptomus ir genetinius testus, kurie nustato chromosomų pokyčius.
Gydymas miotonine distrofija
Simptomus galima palengvinti vartojant tokius vaistus kaip fenitoinas, chininas ir nifedipinas, kurie mažina raumenų sustingimą ir skausmą, kurį sukelia miotoninė distrofija.
Kitas būdas pagerinti šių asmenų gyvenimo kokybę yra fizinė terapija, kuri suteikia geresnį judesių diapazoną, raumenų jėgą ir kūno valdymą.
Mitooninės distrofijos gydymas yra daugiarūšis, įskaitant vaistus ir fizinę terapiją. Vaistai apima fenitoiną, chininą, prokainamidą ar nifedipiną, kurie mažina raumenų sustingimą ir skausmą, kuriuos sukelia liga.
Kineziterapija siekiama pagerinti pacientų, sergančių miotonine distrofija, gyvenimo kokybę, suteikiant padidintą raumenų jėgą, judesio diapazoną ir koordinaciją.
