Kaip sužinoti, ar jūsų kūdikis serga cistine fibroze

Vienas iš būdų įtarti, ar vaikas serga cistine fibroze, yra stebėti, ar jo prakaitas yra sūrus nei normalus, tačiau ši liga diagnozuojama atliekant pėdų tyrimą, kuris turi būti atliekamas pirmąjį gyvenimo mėnesį. Teigiamo rezultato atveju diagnozę patvirtina prakaito testas.

Cistinė fibrozė yra paveldima liga, negydoma, kai kai kurios liaukos išskiria nenormalias sekrecijas, kurios daugiausia veikia virškinimo ir kvėpavimo takus. Jo gydymas apima vaistus, dietą, fizinę terapiją ir, kai kuriais atvejais, operacijas. Pacientų gyvenimo trukmė ilgėja dėl gydymo pažangos ir didesnio gydymo normos, nes vidutinis žmogus sulaukia 40 metų.

Cistinės fibrozės simptomai

Pirmieji cistinės fibrozės požymiai yra tada, kai kūdikis pirmą ar antrą gyvenimo dieną nesugeba pašalinti mekonio - naujagimio pirmųjų išmatų. Kartais gydymas vaistais neištirpina šių išmatų, todėl jas reikia pašalinti chirurgijos būdu. Kiti šios ligos simptomai:

• Sūrus prakaitas; Nuolatinis lėtinis kosulys, trikdantis maistą ir miegą; Storosios skrepliai; Kartotinis bronchiolitas, kuris yra nuolatinis bronchų uždegimas; Kartotinės kvėpavimo takų infekcijos, tokios kaip pneumonija; Kvėpavimo pasunkėjimas; Nuovargis; Lėtinis viduriavimas ar kalėjimas. sunkus pilvas; apetito praradimas; dujos; riebios, blyškios išmatos; sunkumas priaugti svorio ir sulėtėjęs augimas.

Šie simptomai pasireiškia per pirmąsias gyvenimo savaites, todėl vaikas turi būti tinkamai gydomas, kad nepablogėtų būklė. Tačiau gali atsitikti taip, kad cistinė fibrozė yra nesunki ir simptomai pasireiškia tik paauglystėje ar suaugus.

Apetito stoka

Nuolatinis kosulys

Cistinės fibrozės diagnozė

Cistinės fibrozės diagnozė atliekama atliekant kulno dūrio testą, kuris yra privalomas naujagimiams, o norint gauti patikimą rezultatą, svarbu, kad kūdikis būtų ištirtas prieš 30 gyvenimo dienų. Teigiamų rezultatų atvejais diagnozės patvirtinimui atliekamas prakaito tyrimas. Atliekant šį testą, surenkamas ir įvertinamas mažas kūdikio prakaitas, nes kai kurie prakaito pokyčiai rodo cistinės fibrozės buvimą.

Net ir gavus teigiamą 2 testų rezultatą, prakaito testas paprastai kartojamas, kad būtų tikra galutinė diagnozė, be to, svarbu stebėti kūdikio simptomus. Vyresniems vaikams, kuriems yra cistinės fibrozės simptomų, diagnozę patvirtinti reikia atlikti prakaito testą.

Be to, svarbu atlikti genetinį tyrimą, siekiant išsiaiškinti, kokia mutacija susijusi su cistine fibroze kūdikiui, nes, atsižvelgiant į mutaciją, liga gali būti lengvesnė ar sunkesnė, o tai gali parodyti geriausią gydymo strategiją, kuri turėtų būti nustatė pediatras.

Sužinokite, kokias kitas problemas galima nustatyti atliekant šį testą: Ligos, aptiktos atliekant kulno dūrio testą.

Cistinės fibrozės gydymas

Cistinės fibrozės gydymas turėtų būti pradėtas iškart po diagnozės nustatymo, net jei simptomų nėra, nes siekiama atidėti plaučių infekcijas ir užkirsti kelią netinkamam maitinimui ir augimo sulėtėjimui. Gydymui naudojamos įvairios priemonės, tokios kaip:

• Antibiotikai: apsaugo ir gydo bakterijų infekcijas; priešuždegiminiai vaistai; bronchus plečiantys vaistai palengvina kvėpavimą; Mukolitikai: padeda skiesti skreplius; Virškinimo fermentai: padeda virškinti maistą A, E, K ir D vitaminų papildas.

Gydyme dalyvauja keli specialistai, nes be vaistų vartojimo, kvėpavimo kineziterapijos, mitybos ir psichologinio stebėjimo, deguonies terapijos, siekiant pagerinti kvėpavimą, taip pat kai kuriais atvejais būtina atlikti plaučių funkcijos pagerinimo operacijas ar plaučių transplantaciją. Peržiūrėkite, kaip maistas gali padėti gydyti šią ligą: cistinės fibrozės maistas.

Brazilijoje yra keletas asociacijų tėvams, kurie turi vaikų, sergančių cistine fibroze, kurie teikia informaciją apie ligą ir kaip geriau su ja gyventi. Palaikymas ir šeimos žinios yra būtini siekiant geresnio gydymo rezultato.

Cistinės fibrozės komplikacijos

Cistinė fibrozė sukelia kelių kūno organų komplikacijas, kurios gali sukelti:

• Lėtinis bronchitas, kurį paprastai sunku suvaldyti; Kasos nepakankamumas, dėl kurio gali sutrikti valgyto maisto absorbcija ir netinkama mityba; Diabetas; Kepenų ligos, tokios kaip uždegimas ir cirozė; Sterilumas; Distalinio žarnyno nepraeinamumo sindromas (DIOS), kur jis pasireiškia. žarnyno užsikimšimas, sukeliantis mėšlungį, skausmą ir patinimą pilve; akmenys tulžies pūslėje; kaulų ligos, palengvinančios kaulų lūžius, netinkama mityba.

Kai kurias cistinės fibrozės komplikacijas sunku kontroliuoti, tačiau ankstyvas gydymas yra geriausias būdas pagerinti gyvenimo kokybę ir palankiai skatinti tinkamą vaiko augimą. Nepaisant daugybės problemų, cistine fibroze sergantys žmonės paprastai gali lankyti mokyklą ir dirbti.

Gyvenimo trukmė

Cistine fibroze sergančių žmonių gyvenimo trukmė skiriasi priklausomai nuo mutacijos, lyties, gydymo laikymosi, ligos sunkumo, amžiaus diagnozuojant ir klinikinių kvėpavimo, virškinimo ir kasos apraiškų. Prognozė paprastai būna blogesnė tiems žmonėms, kurie nėra tinkamai gydomi, kuriems diagnozė pavėluota ar sergantiems kasos nepakankamumu.

Žmonėms, kurie buvo diagnozuoti anksti, geriausia iškart po gimimo, gali būti, kad asmuo sulaukia 40 metų, tačiau tam reikia teisingo gydymo. Sužinokite, kaip reikėtų gydyti cistinę fibrozę.

Šiuo metu apie 75% žmonių, kurie, kaip rekomenduojama, gydo cistinę fibrozę, pasiekia paauglystės pabaigą, o maždaug 50% pasiekia trečiąjį gyvenimo dešimtmetį, o prieš tai buvo tik 10%.

Net jei gydymas atliekamas teisingai, deja, pavyzdžiui, žmogui, kuriam diagnozuota cistinė fibrozė, sunku sulaukti 70 metų. Taip yra todėl, kad net tinkamai gydant, organai palaipsniui įsitraukia, todėl bėgant metams jie tampa trapūs, silpni ir praranda savo funkcijas, todėl daugeliu atvejų atsiranda kvėpavimo nepakankamumas.

Be to, mikroorganizmų infekcija labai dažna žmonėms, sergantiems cistine fibroze, o nuolatinis gydymas antimikrobinėmis medžiagomis gali sukelti bakterijų atsparumą, o tai dar labiau apsunkina paciento klinikinę būklę.