Diušeno raumenų distrofija: kas tai yra, simptomai ir gydymas

Diušeno raumenų distrofija yra reta genetinė liga, kuria serga tik vyrai ir kuriai būdingas baltymo, vadinamo distrofinu, trūkumas raumenyse, kuris padeda išlaikyti raumenų ląsteles sveikas. Todėl ši liga sukelia laipsnišką viso kūno raumenų silpnėjimą, dėl kurio vaikas sunkiau pasiekia svarbius vystymosi etapus, tokius kaip sėdėjimas, stovėjimas ar vaikščiojimas.

Daugeliu atvejų ši liga nustatoma tik sulaukus 3 ar 4 metų, kai vaikas keičiasi vaikščiodamas, bėgdamas, lipdamas laiptais ar pakildamas nuo grindų, nes pirmiausia paveikiamos klubai, šlaunys ir pečiai. Senstant, liga paveikia daugiau raumenų ir daugelis vaikų tampa priklausomi nuo invalido vežimėlio maždaug 13 metų amžiaus.

Diušeno raumenų distrofija neišgydoma, tačiau jos gydymas padeda atidėti ligos vystymąsi, kontroliuoti simptomus ir užkirsti kelią komplikacijų atsiradimui, ypač širdies ir kvėpavimo takuose. Taigi labai svarbu gydyti pediatrą ar kitą gydytoją, kurio specializacija yra ši liga.

Pagrindiniai simptomai

Pagrindiniai Duchenne raumenų distrofijos simptomai paprastai nustatomi nuo pirmųjų gyvenimo metų iki 6 metų, bėgant metams palaipsniui blogėja, kol maždaug 13-os metų amžiaus berniukas tampa priklausomas nuo invalido vežimėlio.

Kai kurie iš labiausiai paplitusių požymių ir simptomų yra šie:

• Pavėluotas gebėjimas sėdėti, stovėti ar vaikščioti; sustoti ar sunku lipti laiptais ar bėgioti; Padidėjęs veršelių tūris dėl raumenų ląstelių pakeitimo riebalais; Sunkumas judinti sąnarius, ypač lenkiant kojas.

Nuo paauglystės gali pradėti ryškėti pirmosios sunkesnės ligos komplikacijos, tai yra sunkumas kvėpuoti dėl diafragmos ir kitų kvėpavimo raumenų susilpnėjimo ir net širdies problemos dėl širdies raumens susilpnėjimo.

Kai pradeda ryškėti komplikacijos, gydytojas gali pritaikyti gydymą, bandydamas įtraukti komplikacijų gydymą ir pagerinti gyvenimo kokybę. Sunkiausiais atvejais gali prireikti net hospitalizacijos.

Kaip patvirtinti diagnozę

Daugeliu atvejų pediatras įtaria Duchenne raumenų distrofiją tik įvertinęs vystymosi metu pasireiškusius požymius ir simptomus. Tačiau norint nustatyti kai kurių fermentų, tokių kaip kreatino fosfokinazės (CPK) kiekį, kuris išsiskiria į kraują, kai nutrūksta raumenys, galima pasidaryti ir kraujo.

Taip pat yra genetinių tyrimų, kurie padeda nustatyti įtikinamesnę diagnozę ir kuriais siekiama nustatyti genų, atsakingų už ligos atsiradimą, pokyčius.

Kaip atliekamas gydymas

Nors Duchenne raumenų distrofija negydo, yra gydymo būdų, padedančių išvengti greito jo pablogėjimo ir leidžiančių kontroliuoti simptomus, taip pat komplikacijų atsiradimą. Kai kurie iš šių gydymo būdų apima:

1. Vaistų vartojimas

Daugeliu atvejų Duchenne raumenų distrofija gydoma kortikosteroidų vaistais, tokiais kaip prednizonas, prednizolonas ar deflazakortas. Šie vaistai turėtų būti vartojami visą gyvenimą ir turi įtakos imuninei sistemai, veikdami kaip priešuždegiminiai ir atidėdami raumenų funkcijos praradimą.

Tačiau ilgai trunkantis kortikosteroidų vartojimas paprastai sukelia keletą šalutinių poveikių, tokių kaip padidėjęs apetitas, padidėjęs svoris, nutukimas, skysčių susilaikymas, osteoporozė, trumpas ūgis, hipertenzija ir diabetas, todėl jis turėtų būti vartojamas tik prižiūrint gydytojui. Sužinokite daugiau apie tai, kokie yra kortikosteroidai ir kaip jie veikia sveikatą.

2. Kineziterapijos seansai

Kineziterapijos tipai, paprastai naudojami gydant Duchenne raumenų distrofiją, yra motorinė ir kvėpavimo kinezioterapija bei hidroterapija, kurių tikslas - atidėti negalėjimą vaikščioti, palaikyti raumenų jėgą, palengvinti skausmą ir išvengti kvėpavimo takų komplikacijų bei kaulų lūžių.

Kokia gyvenimo trukmė

Duchenne raumenų distrofijos gyvenimo trukmė buvo nuo 16 iki 19 metų, tačiau tobulėjant medicinai ir atsiradus naujiems gydymo bei priežiūros metodams, šis lūkestis padidėjo. Taigi asmuo, kuriam atliekamas gydytojo rekomenduotas gydymas, gali gyventi daugiau nei 30 metų ir gyventi palyginti normalų gyvenimą, kai vyrai serga šia liga daugiau nei 50 metų.

Dažniausios komplikacijos

Pagrindinės Duchenne raumenų distrofijos sukeltos komplikacijos yra:

• Sunki skoliozė; Pasunkėjęs kvėpavimas; Pneumonija; Širdies nepakankamumas; Nutukimas ar netinkama mityba.

Be to, pacientams, turintiems šią distrofiją, gali pasireikšti vidutinis protinis atsilikimas, tačiau ši savybė nėra susijusi su ligos trukme ar sunkumu.

Kas sukelia tokio tipo distrofiją

Kaip genetinė liga, Duchenne'o raumenų distrofija įvyksta, kai įvyksta mutacija viename iš genų, atsakingų už tai, kad organizmas gamina distrofino baltymą - DMD geną. Šis baltymas yra labai svarbus, nes jis padeda raumenų ląstelėms laikui bėgant išlikti sveikoms, apsaugodamas jas nuo traumų, kurias sukelia normalus raumenų susitraukimas ir atsipalaidavimas.

Taigi, kai keičiamas DMD genas, negaminama pakankamai baltymų ir laikui bėgant raumenys silpnėja ir patiria traumų. Šis baltymas yra svarbus tiek raumenims, kurie reguliuoja judėjimą, tiek širdies raumeniui.