Fabry liga yra retas įgimtas sindromas, sukeliantis nenormalų riebalų kaupimąsi kraujagyslėse, sukeliantis, pavyzdžiui, tokius simptomus kaip rankų ir kojų skausmas, akių pokyčiai ar dėmės ant odos.
Paprastai Fabry ligos simptomai pasireiškia vaikystėje, tačiau kai kuriais atvejais liga gali būti diagnozuota tik suaugus, kai ji pradeda sukelti inkstų ar širdies veiklos pokyčius.
Fabry liga nėra išgydoma, tačiau ją galima kontroliuoti vartojant kai kuriuos vaistus, kad būtų užkirstas kelias simptomų atsiradimui ir komplikacijų, tokių kaip inkstų veiklos sutrikimai ar insultas, atsiradimui.
Fabry ligos simptomai
Fabry ligos simptomai gali pasireikšti ankstyvoje vaikystėje ir apimti:
- Skausmas ar deginimo pojūtis rankose ir kojose; Tamsiai raudonos dėmės ant odos; Akies pokyčiai, kurie nepaveikia regėjimo; Pilvo skausmas; Žarnyno tranzito pakitimas, ypač po valgio; Nugaros skausmas, ypač inkstų srityje.
Be šių simptomų, Fabry liga bėgant metams gali sukelti kitus požymius, susijusius su progresuojančiais pažeidimais, padarytais kai kuriuose organuose, pavyzdžiui, akyse, širdyje ar inkstuose.
Fabry ligos diagnozė
Fabry ligos diagnozė gali būti atlikta atliekant kraujo tyrimus, siekiant įvertinti fermento kiekį, atsakingą už venose besikaupiančių riebalų pertekliaus pašalinimą. Taigi, kai ši vertė yra maža, gydytojas gali įtarti Fabry ligą ir užsisakyti DNR tyrimą, kad teisingai nustatytų ligą.
Fabry ligos gydymas
Fabry ligos gydymas padeda kontroliuoti simptomų atsiradimą ir užkirsti kelią komplikacijų išsivystymui. Tai galima padaryti naudojant:
- Karbamazepinas: padeda sumažinti skausmo ar deginimo pojūčius; Metoklopramidas: mažina žarnyno funkciją, užkertant kelią žarnyno tranzito pokyčiams; Antikoaguliantai, tokie kaip Aspirinas ar Varfarinas: kraujas skiedžiamas ir išvengiama krešulių, galinčių sukelti insultą, atsiradimo.
Be šių vaistų, gydytojas taip pat gali skirti vaistų nuo padidėjusio kraujospūdžio, tokių kaip kaptoprilis ar atenololis, nes jie užkerta kelią inkstų pažeidimams ir neleidžia atsirasti komplikacijų šiuose organuose.
