Pompe liga yra retas genetinės kilmės neuromuskulinis sutrikimas, kuriam būdingas progresuojantis raumenų silpnumas ir kvėpavimo pakitimai, kurie gali pasireikšti pirmaisiais 12 gyvenimo mėnesių ar vėliau vaikystėje ar paauglystėje.
Pompe liga atsiranda dėl fermento, atsakingo už glikogeno skaidymą raumenyse ir kepenyse, alfa-gliukozidazės rūgšties arba GAA trūkumo. Kai šio fermento nėra arba jo koncentracija randama labai maža, pradeda kauptis glikogenas, kuris sunaikina raumeninio audinio ląsteles ir sukelia simptomus.
Ši liga neišgydoma, tačiau labai svarbu diagnozuoti kuo greičiau, kad neatsirastų simptomų, kurie kenkia asmens gyvenimo kokybei. Nors ir nėra išgydoma, Pompe liga gydoma fermentų pakeitimo ir kineziterapijos sesijomis.
Pompe ligos simptomai
Pompe liga yra genetinė ir paveldima liga, todėl simptomai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Simptomai yra susiję pagal fermento aktyvumą ir sukaupto glikogeno kiekį: kuo mažesnis GAA aktyvumas, tuo didesnis glikogeno kiekis ir dėl to didesnė žala raumenų ląstelėms.
Pagrindiniai Pompe ligos požymiai ir simptomai yra šie:
- Progresuojantis raumenų silpnumas; Raumenų skausmas; Nelygus eisena ant kojų pirštų; Sunkus laipiojimas laiptais; Kvėpavimo pasunkėjimas, atsirandantis vėliau dėl kvėpavimo nepakankamumo; Kramtymo ir rijimo sunkumai; Nepakankamas amžiaus motorinis vystymasis; Skausmas apatinėje nugaros dalyje; atsistojus nuo sėdėjimo ar gulėjimo.
Be to, jei GAA fermento veikla yra nedidelė arba jos nėra, gali būti, kad žmogus taip pat turi išsiplėtusią širdį ir kepenis.
Pompe ligos diagnozė
Pompe ligos diagnozė nustatoma surenkant šiek tiek kraujo, kad būtų galima įvertinti GAA fermento aktyvumą. Jei aktyvumo nerandama arba jo visai nėra, siekiant patvirtinti ligą, atliekamas genetinis tyrimas.
Diagnozuoti kūdikį dar esant nėščiai galima per amniocentezę. Šis tyrimas turėtų būti atliekamas tiems tėvams, kurie jau turėjo vaiką, sergantį Pompe liga, arba kai vienas iš tėvų turi vėlyvą ligos formą. DNR tyrimai taip pat gali būti naudojami kaip palaikomasis metodas diagnozuojant Pompe ligą.
Kaip yra gydymas
Pompe ligos gydymas yra specifinis ir atliekamas naudojant fermentą, kurio pacientas negamina, fermentą alfa-gliukozidazės rūgštį. Taigi žmogus pradeda skaidyti glikogeną, užkirsdamas kelią raumenų pažeidimų evoliucijai. Fermento dozė apskaičiuojama atsižvelgiant į paciento svorį ir kas 15 dienų taikoma tiesiai į veną.
Kuo anksčiau diagnozuota diagnozė ir įgyvendintas gydymas, tuo rezultatai bus geresni, o tai natūraliai sumažina ląstelių pažeidimus, kuriuos sukelia glikogeno kaupimasis, kurie yra negrįžtami, taigi ir paciento gyvenimo kokybė bus geresnė.
Kineziterapija nuo Pompe ligos
Pompe ligos kineziterapija yra svarbi gydymo dalis ir skirta sustiprinti bei padidinti raumenų ištvermę, kuria turi vadovautis specializuotas kineziterapeutas. Be to, svarbu, kad būtų atlikta kvėpavimo kineziterapija, nes daugeliui pacientų gali būti sunku kvėpuoti.
Labai svarbus papildomas gydymas logopedu, pulmonologu, kardiologu ir psichologu kartu daugiadalykėje komandoje.
