Ligos, aptiktos atlikus kulno dūrio testą

Kulno dūrio tyrimas, dar žinomas kaip naujagimių ar naujagimių patikra, yra nemokamas ir privalomas tyrimas, atliekamas nuo 3-ios gyvenimo dienos visiems naujagimiams, padedantis diagnozuoti kai kurias ligas, tokias kaip fenilketonurija ar įgimta hipotireozė.

Paprastai kulno dygimo testas padeda diagnozuoti ankstyvas įgimtas ligas, kurios gali būti gydomos nuo pirmųjų dienų po gimimo, siekiant pagerinti vaiko gyvenimo kokybę.

Ligos, aptiktos kulno dygliuko testu, įvairiose Brazilijos valstijose skiriasi, tačiau fenilketonurija ir įgimta hipotireozė visada tiriamos.

Ligos, aptiktos atlikus kulno dūrio testą

Ligos, aptiktos atliekant kulno dūrio tyrimą, apima:

1. Fenilketonurija

Fenilketonurija yra įgimta liga, kai kūdikio virškinimo sistema negali suvirškinti fenilalanino - baltymo, esančio tokiuose maisto produktuose kaip kiaušiniai ir mėsa, kuris, virškinamas, gali tapti organizmo nuodingu ir sukelti neurologinius vaiko vystymosi sutrikimus.

Kaip atliekamas gydymas: maistas su fenilalaninu turėtų būti pašalintas iš vaiko raciono. Žiūrėkite kurį: Fenilketonurijos dieta.

2. Įgimtas hipotireozė

Įgimtas hipotireozė yra liga, kai skydliaukė kūdikiui negali gaminti normalaus hormonų kiekio, kuris gali pakenkti kūdikio augimui ir, pavyzdžiui, sukelti protinį atsilikimą. Sužinokite daugiau apie šią problemą apsilankę: Įgimtas hipotirozė.

Kaip atliekamas gydymas: kūdikis turi vartoti hormoninius vaistus, kad padėtų pasiekti trūkstamų skydliaukės hormonų lygį, užtikrinant sveiką augimą ir vystymąsi.

3. Pjautuvinių ląstelių anemija

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija yra genetinė problema, sukelianti raudonųjų kraujo kūnelių formos pokyčius, mažinanti galimybę pernešti deguonį į įvairias kūno dalis, dėl ko gali vėluoti kai kurių organų vystymasis.

Kaip atliekamas gydymas: atsižvelgiant į ligos sunkumą, kūdikiui gali prireikti atlikti kraujo perpylimą. Tačiau gydymas yra būtinas tik tada, kai atsiranda tokių infekcijų kaip pneumonija ar tonzilitas. Sužinokite daugiau apie šią problemą: Pjautuvinių ląstelių anemija.

4. Įgimta antinksčių hiperplazija

Įgimta antinksčių hiperplazija yra liga, dėl kurios vaikui trūksta kai kurių hormonų, o per daug gaminasi kiti hormonai, kurie gali sukelti pervargimą, ankstyvą brendimą ar kitas fizines problemas.

Kaip atliekamas gydymas: kūdikis visą gyvenimą turi pakeisti hormonus, kad kompensuotų hormonų trūkumą ir stabilizuotų hormonų perteklių.

5. Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė yra problema, dėl kurios susidaro didelis kiekis gleivių, pažeidžianti kvėpavimo sistemą ir taip pat paveikianti kasą. Sužinokite apie kitas komplikacijas ir kaip jas gydyti: Kaip sužinoti, ar jūsų kūdikis serga cistine fibroze.

Kaip atliekamas gydymas: norint palengvinti ligos simptomus, ypač kvėpavimo pasunkėjimą, tai būtina atlikti naudojant priešuždegiminius vaistus, dietinę priežiūrą ir kvėpavimo takų kineziterapiją.

6. Biotinidazės trūkumas

Biotinidazės trūkumas yra įgimta problema, dėl kurios organizmas nesugeba perdirbti biotino, kuris yra labai svarbus vitaminas nervų sistemos sveikatai užtikrinti. Taigi kūdikiams, turintiems šią problemą, gali būti traukuliai, motorinės koordinacijos stoka, vystymosi vilkinimas ir plaukų slinkimas.

Kaip atliekamas gydymas: vitamino biotino suvartojimas visam gyvenimui, siekiant kompensuoti organizmo nesugebėjimą vartoti šio vitamino.

Ligos, aptiktos padidėjusio kulno testu

Be minėtų ligų, padidėjusio ar išplėstinio pėdos tyrimu galima nustatyti ir kitas ligas, tokias kaip:

• Galaktozemija: liga, dėl kurios vaikas nesugeba virškinti piene esančio cukraus, dėl kurio gali sutrikti centrinė nervų sistema; Įgimta toksoplazmozė: liga, kuri gali būti mirtina arba sukelti aklumą, gelta, kurios oda yra gelsva, traukuliai ar protinis atsilikimas; Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas: palengvina anemijų atsiradimą, kurios intensyvumas gali skirtis; Įgimtas sifilis: rimta liga, dėl kurios gali įsitraukti centrinė nervų sistema; AIDS: liga, dėl kurios smarkiai susilpnėja imuninė sistema ir kuri vis dar neišgydoma; Įgimtos raudonukės: sukelia įgimtas deformacijas, tokias kaip katarakta, kurtumas, protinis atsilikimas ir net širdies apsigimimai; Įgimtas herpesas: reta liga, galinti sukelti lokalius odos, gleivinių ir akių pažeidimus arba išplisti, rimtai paveikti centrinę nervų sistemą; Įgimta citomegaloviruso liga: ji gali sukelti smegenų kalcifikaciją ir protinį bei motorinį atsilikimą; Įgimta chagos liga: infekcinė liga, galinti sukelti psichinius, psichomotorinius ir akių sutrikimus.

Ligos, aptiktos atliekant kulnų ir kulnų bandymą, yra šio sąrašo dalys, tačiau jos gali turėti šiuos pavadinimus, atsižvelgiant į laboratoriją ir norimų aptikti ligų skaičių.

Paprastai padidinto kulno tyrimas atliekamas tik įtarus kūdikį užkrėtimu, jei motina ar tėvas turi kurią nors iš šių ligų.

Jei kulno diegliukas nustato bet kurią iš šių ligų, laboratorija telefonu susisiekia su kūdikio šeima ir kūdikis turi atlikti papildomus tyrimus, kad patvirtintų ligą, arba yra nukreipiamas pas specializuotą gydytoją.

Peržiūrėkite kitus testus, kuriuos kūdikis turėtų atlikti iškart po gimimo.