Paveldima sferocitozė yra genetinė liga, kuriai būdingi raudonųjų kraujo kūnelių membranos pokyčiai, skatinantys jos sunaikinimą, todėl laikoma hemolizine anemija. Dėl raudonųjų kraujo kūnelių membranos pokyčių jie būna mažesni ir mažiau atsparūs nei įprasta, nes juos lengvai sunaikina blužnis.
Sferocitozė yra paveldima liga, lydinti žmogų nuo gimimo, tačiau ji gali progresuoti sergant įvairaus sunkumo anemija. Taigi, kai kuriais atvejais simptomų gali nebūti, o kitais atvejais, pavyzdžiui, gali atsirasti blyškumas, nuovargis, gelta, padidėjusi blužnis ir vystymosi pokyčiai.
Nors vaistas nėra išgydomas, sferocitozė turi gydymą, kurį turi atlikti hematologas, todėl gali būti reikalingas folio rūgšties pakeitimas, o sunkiausiais atvejais - blužnies pašalinimas, kuris vadinamas splenektomija, siekiant kontroliuoti ligą..
Kas sukelia sferocitozę
Paveldimą sferocitozę sukelia genetinis pokytis, dėl kurio keičiasi baltymų, sudarančių raudonųjų kraujo kūnelių, liaudiškai žinomų kaip raudonieji kraujo kūneliai, kiekis ar kokybė. Dėl šių baltymų pokyčių sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių standumas ir apsauga nuo membranos, todėl jie tampa trapesni ir mažesnio dydžio, nepaisant to, kad jų kiekis yra tas pats, sudaro mažesnes raudonąsias ląsteles, kurių apvalumas ir labiau pigmentuoti.
Anemija atsiranda todėl, kad sferocitai, kaip vadinami sferocitozės būdu deformuotomis raudonosiomis ląstelėmis, dažniausiai sunaikinami blužnyje, ypač kai pokyčiai yra svarbūs ir prarandamas lankstumas bei atsparumas praeinant kraujo cirkuliacijai iš šio organo.
Pagrindiniai simptomai
Sferocitozė gali būti klasifikuojama kaip lengva, vidutinio sunkumo ar sunki. Taigi žmonės, sergantys lengva sferocitozė, gali neturėti jokių simptomų, tuo tarpu vidutinio sunkumo ar sunkiai sferocitozė pasižymintys simptomai ir simptomai gali būti įvairaus laipsnio:
- Nuolatinė mažakraujystė; Blyškumas; Nuovargis ir netoleravimas fizinių pratimų; Padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje ir gelta, o tai yra geltonas odos ir gleivinių dažymas. Bilirubino akmenų susidarymas tulžies pūslėje; Padidėjęs blužnies dydis.
Norėdami diagnozuoti paveldimą sferocitozę, be klinikinio įvertinimo, hematologas gali nurodyti atlikti kraujo tyrimus, tokius kaip kraujo, retikulocitų skaičius, bilirubino matavimas ir periferinio kraujo tepinėlis, kurie parodo pokyčius, galinčius sukelti šios rūšies anemiją. Taip pat nurodomas osmosinio trapumo tyrimas, kuriuo matuojamas eritrocitų membranos atsparumas.
Kaip atliekamas gydymas
Paveldima sferocitozė neišgydoma, tačiau hematologas gali rekomenduoti gydymą, kuris, atsižvelgiant į paciento poreikius, gali palengvinti ligos ir simptomų pablogėjimą. Žmonėms, kuriems nėra ligos simptomų, specifinis gydymas nebūtinas.
Folio rūgšties pakaitalas yra rekomenduojamas, nes dėl padidėjusio raudonųjų kraujo kūnelių skilimo ši medžiaga yra labiau reikalinga naujoms ląstelėms formuotis čiulpuose.
Pagrindinė gydymo forma yra blužnies pašalinimas operacijos būdu, kuris paprastai skiriamas vyresniems nei 5 ar 6 metų vaikams, sergantiems sunkia anemija, pavyzdžiui, tiems, kurių hemoglobino kiekis kraujyje mažesnis kaip 8 mg / dl, arba mažesnis kaip 10 mg / dl, jei yra svarbių simptomų ar komplikacijų, tokių kaip tulžies akmenys. Chirurgija taip pat gali būti atliekama vaikams, kuriems dėl ligos vėluojama vystytis.
Žmonėms, kuriems pašalinama blužnis, dažniau išsivysto tam tikros infekcijos ar trombozė, todėl, be ASA, kraujo krešumui kontroliuoti, reikia naudoti ir vakciną, pavyzdžiui, pneumokoką. Patikrinkite, kaip atliekama blužnies pašalinimo operacija ir reikiama priežiūra.
