Gošė liga yra reta genetinė liga, kuriai būdingas fermento trūkumas, dėl kurio ląstelėse esanti riebalinė medžiaga nusėda įvairiuose kūno organuose, tokiuose kaip kepenys, blužnis ar plaučiai, taip pat kauluose ar nugaros smegenyse. kaulas.
Taigi, atsižvelgiant į paveiktą vietą ir kitas savybes, ligą galima suskirstyti į 3 rūšis:
- 1 tipo Gošė liga - neneuropatiška: ji yra labiausiai paplitusi forma ir pasireiškia tiek suaugusiesiems, tiek vaikams, lėta eiga ir normalus gyvenimas tinkamai vartojant vaistus; 2 tipo Gošė liga - ūmi neuropatinė forma: paveikia kūdikius ir dažniausiai diagnozuojama iki 5 mėnesių amžiaus, yra sunki liga, galinti sukelti mirtį iki 2 metų; 3 tipo Gošė liga - poūmis neuropatinė forma: pasireiškia vaikams ir paaugliams, o jos diagnozė paprastai nustatoma sulaukus 6 ar 7 metų. Tai nėra tokia sunki kaip 2 forma, tačiau dėl neurologinių ir plaučių komplikacijų ji gali mirti maždaug po 20 ar 30 metų.
Dėl kai kurių ligos formų sunkumo ją reikia diagnozuoti kuo greičiau, kad būtų galima pradėti tinkamą gydymą ir sumažinti komplikacijas, kurios gali kelti pavojų gyvybei.
Pagrindiniai simptomai
Gošė ligos simptomai gali skirtis atsižvelgiant į ligos tipą ir paveiktas vietas, tačiau dažniausiai pasitaikantys simptomai yra šie:
- Per didelis nuovargis; Pavėluotas augimas; Kraujavimas iš nosies; Kaulų skausmas; Spontaniniai lūžiai; Padidėjusios kepenys ir blužnis. Varikozinės stemplės venos; Pilvo skausmas.
Taip pat gali būti kaulų ligų, tokių kaip osteoporozė ar osteonekrozė. Ir dažniausiai šie simptomai pasireiškia ne tuo pačiu metu.
Kai liga pažeidžia ir smegenis, gali atsirasti kitų požymių, tokių kaip nenormalūs akių judesiai, raumenų sustingimas, sunku ryti ar
Kaip nustatoma diagnozė
Gošė ligos diagnozė nustatoma remiantis tokių tyrimų rezultatais kaip biopsija, blužnies punkcija, kraujo tyrimas ar stuburo punkcija.
Kaip atliekamas gydymas
Gošė liga nepagydoma, tačiau yra keletas gydymo būdų, palengvinančių simptomus ir leidžiančių geresnę gyvenimo kokybę. Daugeliu atvejų gydymas atliekamas vartojant vaistus visą likusį gyvenimą, dažniausiai naudojamos priemonės yra „Miglustat“ arba „Eliglustat“ - priemonės, kurios neleidžia susidaryti riebalinėms medžiagoms, kurios kaupiasi organuose.
Sunkiausiais atvejais gydytojas taip pat gali rekomenduoti persodinti kaulų čiulpus arba atlikti operaciją blužniui pašalinti.
