Beckerio raumenų distrofija yra genetinė liga, sukelianti laipsnišką kelių savanoriškų raumenų, tai yra raumenų, kuriuos galime valdyti, sunaikinimą, pavyzdžiui, klubų, pečių, kojų ar rankų raumenis.
Dažniausiai tai pasireiškia vyrams, o pirmieji simptomai pasireiškia vaikystėje ar paauglystėje, pradedant nuo nedidelio ir laipsniško jėgų praradimo beveik visuose kūno raumenyse, bet ypač pečių ir klubų srityje.
Nors ši liga nėra išgydoma, simptomus palengvinančią medicininę terapiją įmanoma atlikti, o jos gyvenimo kokybė ir gyvenimo trukmė yra iki 50 metų.
Kaip atliekamas gydymas
Beckerio raumenų distrofija gydoma siekiant palengvinti kiekvieno žmogaus simptomus, todėl kiekvienu atveju ji gali skirtis. Tačiau dažniausiai pasitaiko tokios gydymo formos:
- Kortikoidinės priemonės, tokios kaip betametazonas ar prednizonas: padeda sumažinti raumenų uždegimą, apsaugodamos raumenų skaidulas ir jų apimtį. Tokiu būdu įmanoma ilgiau išlaikyti raumens funkciją; Kineziterapija: padeda palaikyti raumenų judesius, juos tempiant ir neleidžiant jiems įsitempti. Taigi įmanoma sumažinti raumenų skaidulų ir sąnarių traumų skaičių; Ergoterapija: užsiėmimai, kuriuose mokoma, kaip gyventi atsižvelgiant į naujus ligos sukeltus apribojimus, mokoma naujų būdų, kaip atlikti pagrindinę kasdienę veiklą, pavyzdžiui, valgyti, vaikščioti ar rašyti.
Be to, vis tiek gali tekti atlikti operaciją, ypač jei raumenys tampa trumpesni ar per daug įtempti, juos atlaisvinti ir sutrumpinti. Kai pečių ar nugaros raumenyse atsiranda kontraktūrų, jie gali sukelti stuburo deformacijas, kurias taip pat reikia taisyti atliekant operacijas.
Sunkiausioje ligos fazėje dažniausiai atsiranda rimtesnių komplikacijų, tokių kaip širdies problemos ir sunkumas kvėpuoti, nes sunaikinami širdies raumenys ir kvėpavimo raumenys. Tokiais atvejais gali būti paskirtas kardiologas ir pulmonologas, kurie padės pritaikyti gydymą.
Pagrindiniai simptomai
Pirmieji Beckerio raumenų distrofijos simptomai paprastai pasireiškia nuo 5 iki 15 metų ir gali būti tokie požymiai:
- Palaipsniui sunku vaikščioti ir laipioti laiptais; Dažnas kritimas be jokios akivaizdžios priežasties; Raumenų masės praradimas; Kaklo ir rankų raumenų silpnėjimas; Per didelis nuovargis; Pusiausvyros ir koordinacijos praradimas;
Daugeliu atvejų vaikas gali nustoti vaikščioti iki 16 metų, nes liga progresuoja greičiau apatinėse galūnes. Tačiau, kai simptomai pasireiškia vėliau nei įprasta, gebėjimas vaikščioti gali išlikti net ir nuo 20 iki 40 metų.
Kaip nustatoma diagnozė
Daugeliu atvejų pediatrai gali įtarti tokio tipo distrofiją tiesiog įvertinę simptomus ir stebėdami, pavyzdžiui, raumenų audinio nykimą. Tačiau kai kurie diagnostiniai testai, tokie kaip raumenų biopsija, širdies tyrimai ir rentgeno spinduliai, gali padėti patvirtinti Beckerio raumenų distrofijos buvimą.
Kas gali sukelti distrofiją
Beckerio raumenų distrofija atsiranda dėl genetinių pakitimų, kurie slopina distrofino baltymo, labai svarios medžiagos, palaikančios raumenų ląsteles, gamybą. Taigi, kai šio baltymo organizme yra nedaug, raumenys nesugeba tinkamai funkcionuoti, pradeda atsirasti pažeidimai, naikinantys raumenų skaidulas.
Kadangi tai yra genetinė liga, šios rūšies distrofija gali būti perduodama iš tėvų vaikams ar atsirasti dėl mutacijos nėštumo metu.
