Sklerozė, dar žinoma kaip granito kaulų liga, yra reta genetinė mutacija, sukelianti kaulų pervargimą. Dėl šios mutacijos kaulai, užuot mažėję tankiu per metus, tampa vis stori ir tankūs, tampa stipresni nei granitas.
Taigi, sklerosteozė apsaugo nuo kaulų ligų, tokių kaip osteoporozė, atsiradimo, tačiau sukelia kitus pokyčius, pavyzdžiui, padidėjusį slėgį kaukolės viduje, kurie, jei negydomi, gali būti pavojingi gyvybei.
Pagrindiniai simptomai
Pagrindinis sklerosteozės požymis yra padidėjęs kaulų tankis, tačiau yra keletas simptomų, galinčių įspėti apie ligą, pavyzdžiui:
- 2 ar 3 pirštų sujungimas ant rankų; nosies dydžio ir storio pokyčiai; per didelis kaukolės ir veido kaulų augimas; sunku judinti kai kuriuos veido raumenis; pirštų galiukai išlenkti žemyn; nagų nėra ant pirštų; aukštis. didesnis nei vidutinis.
Kadangi tai yra labai reta liga, jos diagnozė yra sudėtinga, todėl prieš siūlydamas diagnozuoti sklerosteozę, gydytojui gali tekti įvertinti visus simptomus ir klinikinę istoriją, taip pat atlikti keletą tyrimų, pavyzdžiui, atlikti kaulų tankio matavimą.
Kai kuriais atvejais taip pat gali būti užsakytas genetinis tyrimas, kuris įvertins DNR ir galimas mutacijas ir gali padėti nustatyti SOST geno pokyčius, sukeliančius ligą.
Nes taip atsitinka
Pagrindinė sklerosteozės priežastis yra mutacija, atsirandanti SOST gene ir dėl kurios sumažėja sklerostino, baltymo, atsakingo už kaulų tankio sumažėjimą, veikimas ir kuris padidėja visą gyvenimą.
Paprastai liga atsiranda tik tada, kai yra dvi pakitusios geno kopijos, tačiau žmonės, turintys vieną kopiją, taip pat gali turėti ypač stiprius kaulus ir mažesnę kaulų ligų, tokių kaip osteoporozė ar osteopenija, riziką.
Kaip atliekamas gydymas
Sklerosteozė nėra išgydoma, todėl ji gydoma tik tam, kad palengvintų kai kuriuos simptomus ir deformacijas, kurios gali atsirasti dėl per didelio kaulų augimo.
Viena iš dažniausiai naudojamų gydymo formų yra operacija, kuri gali padėti dekompresuoti veido nervą ir susigrąžinti veido raumenų judesius, arba pašalinti kaulų perteklių, kad būtų sumažintas slėgis, pavyzdžiui, kaukolėje.
Taigi, gydymas visada turi būti aptariamas su gydytoju, kad būtų galima įvertinti, ar yra pokyčių, kurie gali kelti pavojų gyvybei, ar blogėjančią gyvenimo kokybę ir kuriuos galima ištaisyti.
