Fenilketonurija: kas tai yra, simptomai ir gydymas

Fenilketonurija yra reta genetinė liga, kuriai būdinga mutacija, sukelianti pokyčius fermento, atsakingo už aminorūgšties fenilalanino pavertimą tirozinu, organizme, dėl kurio fenilalaninas kaupiasi kraujyje ir kuri didelėmis koncentracijomis yra toksiška, organizmui. organizmas, kuris gali sukelti intelekto negalią ir traukulius, pvz.

Ši genetinė liga turi autosominį recesyvinį pobūdį, tai yra, kad vaikas gimtų su šia mutacija, abu tėvai turi būti bent mutacijos nešiotojai. Fenilketonurija gali būti diagnozuota iškart po gimimo atlikus kulno dūrio tyrimą, todėl gydymą įmanoma nustatyti anksti.

Fenilketonurija negydo, tačiau ji gydoma per maistą, todėl būtina vengti maisto produktų, kuriuose gausu fenilalanino, pavyzdžiui, sūrio ir mėsos.

Pagrindiniai simptomai

Naujagimiai, sergantys fenilketonurija, iš pradžių neturi jokių simptomų, tačiau simptomai atsiranda po kelių mėnesių, pagrindiniai iš jų yra:

• Odos žaizdos, panašios į egzemą; Nemalonus kvapas, būdingas fenilalanino kaupimuisi kraujyje; Pykinimas ir vėmimas; Agresyvus elgesys; Hiperaktyvumas; Protinis atsilikimas, paprastai sunkus ir negrįžtamas; Traukuliai; Elgesio ir socialinės problemos.

Šiuos simptomus paprastai kontroliuoja tinkama dieta ir mažai fenilalanino turinčiuose maisto produktuose. Be to, svarbu, kad nuo žindymo dienos pediatras ir dietologas reguliariai stebėtų fenilketonurija sergantį asmenį, kad nebūtų labai rimtų komplikacijų ir nepakenktų vaiko raidai.

Kaip atliekamas gydymas

Fenilketonurijos gydymo pagrindinis tikslas yra sumažinti fenilalanino kiekį kraujyje. Todėl paprastai nurodomas gydymas dietos, kurioje mažai maisto produktų, kuriuose yra fenilalanino, pavyzdžiui, gyvūninės kilmės maisto produktuose, priėmimas. Daugelis maisto produktų, kuriuose yra fenilalanino, taip pat yra puikūs geležies šaltiniai, todėl geležies papildus paprastai nurodo pediatras ar dietologas. Pažiūrėkite, kuriuose maisto produktuose yra daug fenilalanino.

Svarbu, kad asmuo būtų stebimas visą gyvenimą ir reguliariai, kad būtų išvengta komplikacijų, tokių kaip, pavyzdžiui, centrinės nervų sistemos veikla. Sužinokite, kaip gydoma fenilketonurija.

Fenilketonurija sergančios moterys, norinčios pastoti, turėtų gauti akušerio ir dietologo patarimus dėl padidėjusios fenilalanino koncentracijos kraujyje rizikos. Todėl svarbu, kad gydytojas tai periodiškai įvertintų, be to, laikytųsi ligos atveju tinkamos dietos ir, ko gero, papildytų kai kurias maistines medžiagas, kad mama ir vaikas būtų sveiki.

Ar fenilketonurija yra išgydoma?

Fenilketonurija negydo, todėl gydymas atliekamas tik kontroliuojant maistą. Žala ir intelekto sutrikimai, kurie gali atsirasti vartojant maistą, kuriame gausu fenilalanino, yra negrįžtami žmonėms, kurie neturi fermento arba kurių fermentas nestabilus ar neveiksmingas, kai fenilalaninas virsta tirozinu. Šių pažeidimų galima lengvai išvengti šeriant.

Kaip nustatoma diagnozė

Fenilketonurija diagnozuojama netrukus po gimimo, atlikus kulno įdubimo testą, kuris turi būti atliekamas per pirmąsias 48–72 kūdikio gyvenimo valandas. Šis testas padeda diagnozuoti ne tik fenilketonuriją kūdikiui, bet ir, pavyzdžiui, pjautuvinių ląstelių anemiją ir cistinę fibrozę. Sužinokite, kurios ligos nustatomos atlikus kulno dūrio testą.

Vaikai, kurie nebuvo diagnozuoti atliekant kulno dūrio testą, gali būti diagnozuoti atliekant laboratorinius tyrimus, kurių tikslas yra įvertinti fenilalanino kiekį kraujyje, o esant labai didelei koncentracijai - genetinis tyrimas gali būti atliktas norint nustatyti su liga susijusios mutacijos.

Atliekant molekulinius tyrimus, galima nustatyti mutacijos poveikį ir taip nustatyti ligos sunkumą. Kai kurios mutacijos gali sumažinti arba sulėtinti fermento aktyvumą, o kitos sukelia fenilalanino nebeatpažinimą fermente arba padaro fermentą labai nestabilų, apsunkindami normalų jo veikimą.

Nustatyti mutacijos tipą ir fenilalanino koncentraciją kraujyje yra labai svarbu, kad gydytojas patikrintų ligos laipsnį ir galimas komplikacijas, be to, padeda mitybos specialistui sudaryti dietos planą, kuris visada pagrįstas fenilalanino kiekiu kraujyje.. Kai jo yra nedaug, dietologas gali rekomenduoti vartoti maisto produktus, kurių sudėtyje yra nedaug fenilalanino, o kai šios aminorūgšties vertės yra didesnės už idealiąsias, maisto produktų, kuriuose nėra fenilalanino.

Svarbu, kad fenilalanino kiekis kraujyje būtų reguliariai dozuojamas. Kūdikiams svarbu tai daryti kiekvieną savaitę, kol kūdikiui sukaks 1 metai, o vaikams nuo 2 iki 6 metų egzaminas turi būti atliekamas kas dvi savaites, o vaikams nuo 7 metų - kas mėnesį. Ankstyva fenilketonurijos diagnozė leidžia nuo pat pradžių rūpintis maistu, išvengiant nepageidaujamų pasekmių, tokių kaip nuolatinis smegenų pažeidimas.

Kadangi fenilalaninas yra toksiškas fenilketonurikai

Nepaisant to, kad jo yra keliuose maisto produktuose, fenilalaniną reikia paversti tirozinu, kuris atsiranda dėl fermento, fenilalanino hidroksilazės, dar vadinamos PAH, veikimo.

Žmonėms, sergantiems fenilketonurija, PAH fermentas gaminamas su trūkumais dėl genetinių pokyčių, o tai reiškia, kad fenilalaninas nevirsta tirozinu, o fenilalaninas nesikaupia kraujyje. Ši amino rūgštis taip pat gali būti paverčiama piruvo rūgštimi, todėl ji yra labai toksiška kūnui ir gali sukelti neuronų pokyčius.