Gangliozidozė yra reta genetinė liga, kuriai būdingas beta galaktozidazės fermento, kuris yra atsakingas už sudėtingų molekulių skilimą, sumažėjimas arba jo nebuvimas, dėl kurio jos kaupiasi smegenyse ir kituose organuose.
Ši liga yra ypač rimta, kai ji pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais, o diagnozė nustatoma atsižvelgiant į asmens pateiktus simptomus ir charakteristikas, taip pat tyrimų rezultatus, kurie parodo fermento beta-galaktozidazės aktyvumą ir mutacijos buvimą GBL1 gene, kuris yra atsakingas už šio fermento aktyvumo reguliavimą.
Pagrindiniai simptomai
Gangliozidozės simptomai skiriasi priklausomai nuo amžiaus, o liga laikoma švelnesne, kai simptomai pasireiškia nuo 20 iki 30 metų:
- I tipo arba kūdikystės gangliozidozė: simptomai pasireiškia iki 6 mėnesių amžiaus ir jiems būdingi progresuojantys nervų sistemos disfunkcijos atvejai, progresuojantis kurtumas ir aklumas, raumenų silpnėjimas, jautrumas triukšmui, padidėjusios kepenys ir blužnis, intelekto negalia, bendras veidas. ir širdies pokyčiai, pvz. Dėl daugybės simptomų, kurie gali išsivystyti, ši gangliozidozės rūšis laikoma sunkiausia, o gyvenimo trukmė yra nuo 2 iki 3 metų; II tipo gangliozidozė : Šis gangliozidozės tipas gali būti klasifikuojamas kaip vėlyva kūdikystė, kai simptomai pasireiškia nuo 1 iki 3 metų, arba nepilnamečiai, kai jie pasireiškia nuo 3 iki 10 metų. Pagrindiniai šio tipo gangliozidozės simptomai yra uždelstas ar regresuotas motorinis ir pažintinis vystymasis, smegenų atrofija ir regėjimo pokyčiai. Manoma, kad II tipo gangliozidozė yra vidutinio sunkumo, o gyvenimo trukmė svyruoja nuo 5 iki 10 metų; II tipo ar suaugusiųjų gangliozidozė: simptomai gali pasireikšti nuo 10 metų, nors dažniausiai jie pasireiškia nuo 20 iki 30 metų, jiems būdingas nevalingas raumenų sustingimas ir stuburo kaulų pokyčiai, kurie gali sukelti kifozę arba skoliozė, pvz. Šis gangliozidozės tipas laikomas lengvu, tačiau simptomų sunkumas gali skirtis priklausomai nuo fermento beta-galaktozidazės aktyvumo lygio.
Gangliozidozė yra autosominė recesyvinė genetinė liga, tai yra, kad asmuo galėtų pristatyti ligą, būtina, kad jų tėvai būtų bent jau mutavusio geno nešiotojai. Taigi yra 25% tikimybės, kad asmuo gimsta turėdamas GBL1 geno mutaciją, ir 50% asmens gali būti geno nešiotojas.
Kaip nustatoma diagnozė
Gangliozidozės diagnozė nustatoma įvertinus asmens pateiktas klinikines savybes, tokias kaip bendras veidas, padidėjusios kepenys ir blužnis, pvz., Psichomotorinis vėlavimas ir regos pokyčiai, kurie dažniau pasireiškia ankstyviausiais liga.
Be to, atliekami tyrimai, kurie padeda patvirtinti diagnozę, pvz., Neurologiniai vaizdai, kraujo tyrimas, kuriame stebimi limfocitų su vakuoliais buvimas, šlapimo tyrimas, kurio metu nustatoma didelė oligosacharidų koncentracija šlapime, ir genetiniai tyrimai, kuria siekiama nustatyti mutaciją, atsakingą už ligą.
Diagnozė taip pat gali būti nustatyta nėštumo metu atliekant genetinius tyrimus naudojant chorioninio villus mėginį arba amniono skysčio ląsteles. Jei šis testas yra teigiamas, svarbu, kad šeima būtų informuojama apie simptomus, kurie vaikui gali pasireikšti visą gyvenimą. Supraskite, kaip atliekami genetiniai tyrimai.
Gangliozidozės gydymas
Dėl reto šios ligos dažnio iki šiol nėra nusistovėjusio gydymo, kontroliuojami simptomai, tokie kaip tinkama mityba, augimo stebėjimas, logopedinė ir kineziterapija, siekiant skatinti judėjimą ir kalbėjimą.
Be to, periodiškai atliekami akių tyrimai ir infekcijų bei širdies ligų rizikos stebėjimas.
