Hemofilija: kas tai yra, tipai ir sunkumas

Hemofilija yra genetinė ir paveldima liga, tai yra, ji perduodama iš tėvų vaikams, kuriai būdinga didesnė užsitęsusio kraujavimo rizika, kuri gali būti išorinė, su žaizdomis ir įpjovimais, kurie nesustabdo kraujavimo, arba vidiniai, su kraujuojančiomis dantenomis., pvz., ant nosies, šlapimo ar išmatų ar kūno sumušimų.

Taip atsitinka todėl, kad hemofilija sergančio žmogaus kraujyje yra nepakankamas arba silpnas VIII ar IX faktoriaus, kurie yra būtini krešėjimui, aktyvumas, kurį sukelia genetiniai pakitimai, trukdantys gaminti šiuos baltymus ir sukeliantys A tipo ar hemofiliją. B tipo.

Nors ši liga nėra išgydoma, ši liga gydoma periodiškai, švirkščiant krešėjimo faktorių, kurių trūksta organizme, kad būtų išvengta kraujavimo arba kai kraujavimas vyksta, ir tai reikia greitai pašalinti. Sužinokite daugiau informacijos apie tai, kaip atliekamas hemofilijos gydymas.

1. Yra 2 hemofilijos tipai.

TIESA. Hemofilija gali pasireikšti dviem būdais, kuriuos, nepaisant panašių simptomų, sukelia skirtingų kraujo komponentų trūkumas:

• Hemofilija A: labiausiai paplitusi hemofilijos rūšis, kuriai būdingas VIII krešėjimo faktoriaus trūkumas; Hemofilija B: sukelia IX krešėjimo faktoriaus, dar žinomo kaip kalėdinė liga, gamybos pokyčius.

Krešėjimo faktoriai yra kraujyje esantys baltymai, kurie suaktyvėja, kai kraujagyslė plyšta, kad kraujavimas būtų sustabdytas. Todėl hemofilija sergantys žmonės kenčia nuo kraujavimo, kurio kontroliuoti reikia daug ilgiau.

Yra kitų krešėjimo faktorių trūkumų, kurie taip pat sukelia kraujavimą ir kuriuos galima supainioti su hemofilija, pavyzdžiui, XI faktoriaus trūkumą, populiariai vadinamą C tipo hemofilija, tačiau kuris skiriasi genetinio pakitimo ir perdavimo forma.

2. Hemofilija labiau būdinga vyrams.

TIESA. X chromosomoje yra hemofilijos trūkumo krešėjimo faktorių, kurie yra unikalūs vyrams ir kartojasi moterims. Taigi, norėdamas susirgti šia liga, vyras turi gauti tik 1 paveiktą X chromosomą iš motinos, tuo tarpu moteriai, norint išsivystyti ligai, ji turi gauti 2 paveiktas chromosomas iš tėvo ir motinos, o tai yra sunkiau.

Jei moteris turi tik 1 paveiktą X chromosomą, paveldėtą iš bet kurio iš tėvų, ji bus nešiotoja, tačiau neišvystys ligos, nes kita X chromosoma kompensuoja negalią, tačiau ji turi 25% tikimybę susilaukti vaiko su tuo. liga.

3. Hemofilija visada yra paveldima.

MITAS. Maždaug 30% hemofilijos atvejų ligos istorijoje nėra. Tai gali būti spontaninė genetinė asmens DNR mutacija.

Šiuo atveju laikoma, kad asmuo įgijo hemofiliją, tačiau jis vis tiek gali perduoti ligą savo vaikams, kaip ir visi kiti, sergantys hemofilija.

4. Hemofilija yra užkrečiama.

MITAS. Hemofilija nėra užkrečiama, net jei yra tiesioginis kontaktas su nešančiojo asmens krauju ar net perpylimas, nes tai netrukdo kiekvieno žmogaus kraujui susidaryti per kaulų čiulpus.

5. Kraujo tyrimas patvirtina hemofiliją.

TIESA. Hemofilijos diagnozę nustato hematologas, kuris paprašo atlikti tyrimus, kurių metu įvertinamas kraujo krešėjimas ir jo komponentai, pvz., Krešėjimo laikas, krešėjimo faktorių buvimas ir šių veiksnių kiekis kraujyje. Tyrimas turėtų būti atliekamas kiekvieną kartą. yra buvę lengvo kraujavimo ar be aiškios priežasties.

Ši diagnozė gali būti nustatyta bet kokiame amžiuje ir netgi gali būti atliekama motinos gimdoje, ekstrahuojant chorioninių villų, amniocentezės ar kordocentezės biopsijos mėginius, per kuriuos galima atlikti vaiko DNR analizę.

6. Hemofilija visada būna sunki.

MITAS. Yra 3 hemofilijos stadijos, atsižvelgiant į kraujo pokyčius ir kraujavimą:

• Silpna hemofilija: kai krešėjimo faktorių funkcija tik sumažėja (aktyvumas yra nuo 5 iki 40%) ir yra nedidelė kraujavimo rizika, labiau pasireiškianti, pavyzdžiui, chirurgijos, nelaimingų atsitikimų ar danties ištraukimo atvejais; Vidutinio sunkumo hemofilija: žymiai sumažėja krešėjimo faktorių (aktyvumas nuo 2 iki 5%), labiau tikėtina spontaninis kraujavimas, pavyzdžiui, raumenų ar sąnario hematomos atsiradimas; Sunki hemofilija: krešėjimo faktorių praktiškai nėra (aktyvumas mažesnis nei 1%), todėl yra didelė kraujavimo tikimybė, daugiausia ant odos, sąnarių ir raumenų, dėl smūgių ar savaiminių, kurie įvyksta maždaug 2–5 kartus. per mėnesį.

Kuo sunkesnė hemofilija, tuo greičiau ji dažniausiai atrandama, ir paprastai žmonės, sergantys lengva hemofilija, gali šią ligą atrasti tik suaugę arba visai jos nematę, tuo tarpu vidutinio sunkumo hemofilija diagnozuojama maždaug 6 metų vaikams. amžiaus ir sunki hemofilija paprastai nustatoma pirmaisiais gyvenimo mėnesiais.

7. Asmuo, sergantis hemofilija, gali gyventi normalų gyvenimą.

TIESA. Šiais laikais, atliekant profilaktinį gydymą ir keičiant krešėjimo faktorius, hemofilija sergantis asmuo gali gyventi normalų gyvenimą, įskaitant sportą.

Remiantis hematologo nurodymais, ne tik gydymas siekiant išvengti nelaimingų atsitikimų, bet ir kraujavimas gali būti atliekamas švirkščiant krešėjimo faktorius. Tai palengvina kraujo krešėjimą ir apsaugo nuo rimto kraujavimo.

Be to, kiekvieną kartą atliekant tam tikros rūšies chirurgines procedūras, įskaitant dantų šalinimą ir plombavimą, profilaktikai reikia skirti dozes.

8. Hemofilija tapo žinoma kaip karalių liga.

TIESA. Ši liga buvo labai paplitusi Europos karališkose šeimose, nes šeimos narių santuoka buvo įprasta, o tai padidina paveiktų genų galimybę perduoti kartas.

Pirmasis pranešimas apie šią ligą buvo Rusijos imperatoriškosios šeimos, Romanovų dinastijos, šeimoje, iš kurios kilo legenda, kad gydytojas Rasputinas išgydė sosto įpėdinį princą Aleksejų, kuris yra tik legenda, nes vis dar nėra gydymo. dėl hemofilijos.

9. Hemofilija neturėtų vartoti Ibuprofeno.

TIESA. Tokių vaistų, kaip Ibuprofenas ar kurių sudėtyje yra acetilsalicilo rūgšties, negalima gerti žmonėms, kuriems diagnozuota hemofilija, nes šie vaistai gali trikdyti kraujo krešėjimo procesą ir skatinti kraujavimą, net jei buvo nustatytas krešėjimo faktorius.

10. Asmuo, sergantis hemofilija, negali turėti vaikų.

MITAS. Žmonės, kuriems diagnozuota hemofilija, tiek vyrai, tiek moterys, gali turėti vaikų, tačiau prieš planuodami nėštumą reikia atsižvelgti į keletą dalykų:

1. Galimybė susilaukti hemofilija sergančio vaiko, kuris paprastai būna maždaug 50%, kai vienas iš tėvų serga hemofilija; Ligos pasekmės vaikui; Kaip yra hemofilijos gydymas ir susijusios išlaidos; Kaip turėtų būti planuojamas nėštumas? ir gimdymas, siekiant sumažinti riziką tiek motinai, jei ji hemofilinė, tiek kūdikiui.

Remiantis tėvų atliktu šių veiksnių įvertinimu, nėštumas gali būti planuojamas, jei tai yra valia. Tačiau daugeliu atvejų pora nusprendžia įsivaikinti vaiką arba atlikti IVF metodus, tokius kaip:

• Apvaisinimas in vitro su diagnoze prieš implantavimą, kurios metu moters kiaušiniai apvaisinami partnerio sperma ir pirmajame vystymosi etape analizuojami embrionai ir į moters gimdą implantuojami tik tie, kurie neturi hemofilijos geno; Apvaisinimas in vitro kiaušiniais, kuriuos dovanojo sveika moteris, neturinti hemofilijos, užtikrinant, kad vaikas neturi hemofilijos ir nenešioja geno.

Be šių metodų, galima pasirinkti spermos atranką, tai yra, iš vyro spermos analizės pasirenkami spermatozoidai, turintys tik vieną X chromosomą, užtikrinant, kad gimdys moteriškas vaikas, kuris gali būti ir nešiotojas. hemofilija. Nuimtas spermatozoidas apvaisinamas ir persodinamas gimdoje.

11. Hemofilija negali gauti tatuiruočių ar operacijos.

MITAS. Asmuo, kuriam diagnozuota hemofilija, nepriklausomai nuo jo tipo ir sunkumo, gali pasidaryti tatuiruotes ar chirurgines procedūras, tačiau rekomenduojama pranešti profesionalui apie savo būklę ir prieš procedūrą skirti krešėjimo faktorių, pvz., Vengiant didelio kraujavimo.

Be to, tatuiruočių gavimo atveju kai kurie hemofilija sergantys žmonės pranešė, kad gijimo procesas ir skausmas po procedūros buvo mažesni, kai jie pritaikė koeficientą prieš gaudami tatuiruotę. Taip pat svarbu ieškoti įstaigos, įteisintos ANVISA būdu, švarių ir sterilių bei švarių medžiagų, kad būtų išvengta bet kokių komplikacijų rizikos.