Berardinelli-Seipe sindromas, dar vadinamas generalizuota įgimta lipodistrofija, yra reta genetinė liga, kuriai būdingas netinkamas kūno riebalų ląstelių veikimas, todėl organizme normalus riebalų kaupimasis nevyksta, nes jie pradeda kauptis kituose. tokių kaip kepenys ir raumenys.
Viena pagrindinių šio sindromo ypatybių yra sunkus diabetas, kuris paprastai prasideda lytinio brendimo metu, maždaug nuo 8 iki 10 metų, ir turėtų būti gydomas dieta, kurioje mažai riebalų ir cukraus, ir vaistais, padedančiais kontroliuoti diabetą ir didelis cholesterolio kiekis.
Simptomai
Berardinelli-Seipe sindromo simptomai yra susiję su normalaus riebalinio audinio sumažėjimu organizme, sukeliančiu tokias savybes, kurios gali pasireikšti pirmaisiais gyvenimo metais, pavyzdžiui:
- Aukštas cholesterolio ir trigliceridų kiekis; Atsparumas insulinui ir diabetas; Didelis, pailgas smakras, rankos ir kojos; Padidėję raumenys; Padidėjusios kepenys ir blužnis, sukeliantys pilvo patinimą; Širdies problemos; Greitas augimas; Per didelis apetito padidėjimas, bet kartu su svorio metimas; nereguliarūs menstruaciniai ciklai; stori ir sausi plaukai.
Be to, gali atsirasti tokie simptomai kaip aukštas kraujospūdis, cistos kiaušidėse ir patinimas kaklo šonuose, šalia burnos. Šie simptomai gali būti stebimi nuo vaikystės, labiau išryškėjant brendimo metu.
Diagnostika ir gydymas
Šis sindromas diagnozuojamas remiantis paciento klinikinių savybių įvertinimu ir tyrimais, kurie padės nustatyti cholesterolio, kepenų, inkstų ir diabeto problemas.
Patvirtinus diagnozę, gydymas daugiausia skirtas diabeto ir cholesterolio kontrolei bei ligos komplikacijų išvengimui, gali būti vartojami tokie vaistai kaip Metforminas, insulinas ir Simvastatinas.
Be to, turėtumėte valgyti mažai riebalų turinčią, daug omega-3 turinčią dietą, kuri padėtų kontroliuoti cholesterolį, be to, taip pat norėtumėte kontroliuoti cukraus ir paprastų angliavandenių, tokių kaip ryžiai, miltai ir makaronai, vartojimą, kad padėtumėte kontroliuoti diabetą.. Pažiūrėkite, ką valgyti sergant diabetu.
Komplikacijos
Berardinelli-Seipe sindromo komplikacijos priklauso nuo tolesnio gydymo ir paciento organizmo reakcijos į vartojamus vaistus, atsižvelgiant į riebalų perteklių kepenyse ir cirozę, pagreitėjusį augimą vaikystėje, ankstyvą brendimą ir cistas kauluose, sukeliančius dažnus lūžius.
Be to, taip pat įprasta, kad dėl šios ligos pasireiškiantis diabetas sukelia tokias komplikacijas kaip regėjimo problemos, inkstų problemos ir padidėja širdies ir kraujagyslių ligų rizika.
