Hartnupo liga yra retas ir paveldimas sutrikimas, kuriam būdingi odos bėrimai ir smegenų pokyčiai.
Šis sutrikimas veikia organizmo aminorūgščių perdirbimo procesą, o šia liga sergantys žmonės nesugeba absorbuoti kai kurių aminorūgščių žarnyne, taip pat neteisingai konvertuoja triptofaną, todėl jų išsiskiria per daug su šlapimu, sukeldami labai būdingus simptomus, nes aminorūgštys išlieka organizme daug mažesniais kiekiais nei laikomos normaliomis.
Hartnupo liga pasireiškia tada, kai asmuo paveldi du recesyvinius sutrikimo genus: vieną iš tėvo, kitą iš motinos.
Hartnupo sindromo simptomai
Hartnupo ligos simptomus gali sukelti saulės spinduliai, karščiavimas, vaistai ir net emocinis ar fizinis stresas, jiems būdingas bėrimas ant saulės paveiktų kūno vietų.
Simptomai, kurie paprastai būna Hartnupo liga sergantiems pacientams:
- protinis atsilikimas, trumpas ūgis, galvos skausmai, nestabili eisena, kritimai, alpimas ir kai kurie psichologiniai sutrikimai.
Netinkamas mitybos laikotarpis beveik visada būna prieš odos išbėrimų epizodą, kuris su amžiumi vis rečiau pasireiškia.
Daugelis simptomų pasireiškia retkarčiais ir juos sukelia niacinamido trūkumas.
Norint teisingai nustatyti Hartnupo ligą, būtina tiesiog atlikti šlapimo tyrimą, kuris, esant teigiamam sutrikimui, parodo tipišką aminorūgščių ir jų metabolinių produktų išsiskyrimo modelį.
Gydymas
Hartnupo ligai būdingų krizių ir simptomų galima išvengti palaikant gerą mitybą ir papildant maistą niacinamidu ar niacinu, nes dieta, kurioje yra pakankamas baltymų kiekis, gali pašalinti trūkumą, kurį sukelia virškinimo trakto malabsorbcija. ir dėl per didelio aminorūgščių išsiskyrimo su šlapimu.
