- Pagrindiniai pokyčiai, kuriuos sukelia hipofosfatazija
- Hipofosfatazijos tipai
- Hipofosfatazijos priežastys
- Hipofosfatazijos diagnozė
- Hipofosfatazijos gydymas
Hipofosfatazija yra reta genetinė liga, kuria ypač kenčia vaikai, sukelianti deformacijas ir lūžius kai kuriuose kūno regionuose bei priešlaikinį kūdikių dantų netekimą.
Ši liga perduodama vaikams genetinio paveldėjimo forma ir nėra išgydoma, nes ji yra dėl kaulų kalcifikacijos ir danties vystymosi susijusių geno pokyčių, pažeidžiančių kaulų mineralizaciją.
Pagrindiniai pokyčiai, kuriuos sukelia hipofosfatazija
Hipofosfatazija gali sukelti kelis kūno pokyčius, įskaitant:
- Kūno deformacijų, tokių kaip pailgos kaukolės, padidėjusių sąnarių ar sumažėjusio kūno sudėjimo, atsiradimas kūne; lūžiai keliuose regionuose; Priešlaikinis kūdikio dantų netekimas; Raumenų silpnumas; Kvėpavimo ar kalbėjimo pasunkėjimas; Didelis fosfato ir kalcio kiekis kraujyje.
Lengvesniais šios ligos atvejais gali pasireikšti tik lengvi simptomai, tokie kaip lūžiai ar raumenų silpnumas, dėl kurių liga gali būti diagnozuojama tik suaugus.
Hipofosfatazijos tipai
Yra įvairių šios ligos rūšių, tarp jų:
- Perinatalinė hipofosfatazija - tai pati sunkiausia ligos forma, pasireiškianti netrukus po gimimo arba kai kūdikis vis dar yra motinos pilve; Infantili hipofosfatazija - kuri atsiranda pirmaisiais vaiko gyvenimo metais; Nepilnamečių hipofosfatazė - pasireiškianti bet kokio amžiaus vaikams; Suaugusiųjų hipofosfatazija, kuri pasireiškia tik suaugus; odonto hipofosfatazija, kai yra priešlaikinis kūdikio dantų netekimas.
Sunkiausiais atvejais ši liga netgi gali sukelti vaiko mirtį, o simptomų sunkumas kiekvienam asmeniui skiriasi priklausomai nuo pasireiškiančio tipo.
Hipofosfatazijos priežastys
Hipofosfataziją sukelia mutacijos ar geno pokyčiai, susiję su kaulų kalcifikacija ir danties vystymusi. Taigi sumažėja kaulų ir dantų mineralizacija. Priklausomai nuo ligos tipo, ji gali būti dominuojanti arba recesyvinė, perduodama vaikams genetinio paveldėjimo forma.
Pavyzdžiui, kai ši liga yra recesyvi ir jei abu tėvai turi vieną mutacijos egzempliorių (jie turi mutaciją, bet nerodo ligos simptomų), tik 25% tikimybė, kad jų vaikai išsivystys. Kita vertus, jei liga yra dominuojanti ir jei ja serga tik vienas iš tėvų, gali būti, kad vaikai bus nešiotojai 50% ar 100%.
Hipofosfatazijos diagnozė
Perinatalinės hipofosfatazės atveju liga gali būti diagnozuota atliekant ultragarsą, kurio metu galima aptikti deformacijas kūne.
Kita vertus, kūdikių, nepilnamečių ar suaugusiųjų hipofosfatazės atveju liga gali būti nustatyta per rentgenografiją, kai nustatomi keli skeleto pokyčiai, kuriuos sukelia kaulų ir dantų mineralizacijos trūkumas.
Be to, norėdamas baigti diagnozuoti ligą, gydytojas taip pat gali paprašyti atlikti šlapimo ir kraujo tyrimus, taip pat yra galimybė atlikti genetinį testą, nustatantį mutacijos buvimą.
Hipofosfatazijos gydymas
Negalima gydyti hipofosfatazės, tačiau kai kurie gydymo būdai, pavyzdžiui, kineziterapija, siekiant ištaisyti laikyseną ir sustiprinti raumenis, taip pat burnos higienai gali būti skirti specialistams, siekiant pagerinti gyvenimo kokybę.
Kūdikiai, turintys šią genetinę problemą, turi būti stebimi nuo gimimo, o dažniausiai būtina hospitalizuoti. Tolesni veiksmai turėtų būti tęsiami visą gyvenimą, kad būtų galima reguliariai įvertinti jūsų sveikatos būklę.
