- Lamelinės ichtiozės priežastys
- Pagrindiniai simptomai
- Kaip nustatoma diagnozė
- Lamelinės ichtiozės gydymas
Lameliarinė ichtiozė yra reta genetinė liga, kuriai būdingi odos formavimosi pokyčiai dėl mutacijos, dėl kurios padidėja infekcijų ir dehidratacijos rizika, be to, taip pat gali būti akių pokyčių, protinis atsilikimas ir sumažėjęs prakaito išsiskyrimas.
Kadangi lamelinė ichtiozė yra susijusi su mutacija, ji neišgydoma, todėl gydymas atliekamas siekiant palengvinti simptomus ir skatinti asmens gyvenimo kokybę, todėl reikia naudoti kremus, kuriuos dermatologas rekomendavo venkite sustangrinti odą ir nuolat ją drėkinti.
Lamelinės ichtiozės priežastys
Lamelinę ichtiozę gali sukelti kelių genų mutacijos, tačiau TGM1 geno mutacija yra labiausiai susijusi su ligos atsiradimu. Normaliomis sąlygomis šis genas skatina tinkamo baltymo transglutaminazės 1, kuris yra atsakingas už odos formavimąsi, susidarymą. Tačiau dėl šio geno mutacijos sutrinka transglutaminazės 1 kiekis, todėl šio baltymo gamyba gali būti nedidelė arba jo visai nėra, dėl ko pasikeičia oda.
Kadangi ši liga yra autosominė recesyvinė, tam, kad žmogus sirgtų, abu tėvai turi nešiotis šį geną, kad vaikas pasireikštų mutacija ir liga atsirastų.
Pagrindiniai simptomai
Lameliarinė ichtiozė yra rimčiausia ichtiozės rūšis ir jai būdingas pagreitėjęs odos lupimasis, dėl kurio odoje atsiranda keli įtrūkimai, kurie gali būti gana skausmingi, todėl padidėja infekcijų ir sunkios dehidratacijos rizika bei sumažėja judrumas, nes kad taip pat gali būti odos sustingimas.
Be lupimo, žmonėms, sergantiems lameline ichtiozė, galima patirti alopeciją, tai yra plaukų ir plaukų slinkimas ant skirtingų kūno dalių, dėl kurio gali atsirasti šilumos netoleravimas. Kiti simptomai, kuriuos galima nustatyti, yra šie:
- Akių pokyčiai; Akies vokų inversija, moksliškai vadinama ektropionu; Klijuotos ausys; Sumažėjęs prakaito susidarymas, vadinamas hipohidroze; Mikrodaktiškas, kuriame formuojasi mažesni ar mažesni pirštai; deformuoti nagai ir pirštai; trumpas ūgis; protinis atsilikimas; Klausos sumažėjimas dėl susikaupusių odos svarstyklių ausies kanale; Padidėjęs rankų ir kojų odos storis.
Žmonių, sergančių lameline ichtiozė, gyvenimo trukmė yra normali, tačiau svarbu imtis priemonių siekiant sumažinti infekcijų riziką. Be to, svarbu, kad juos lydėtų psichologai, nes dėl deformacijų ir per didelio pleiskanojimo jie gali patirti išankstinį nusistatymą.
Kaip nustatoma diagnozė
Lamelinės ichtiozės diagnozė paprastai nustatoma gimus, ir galima patikrinti, ar kūdikis gimsta su geltonu odos sluoksniu ir įtrūkimais. Tačiau norint patvirtinti diagnozę, reikia atlikti kraujo, molekulinius ir imunohistocheminius tyrimus, pvz., Įvertinti fermento TGazė 1, kuris veikia formuojant transglutaminazę 1, aktyvumą, sumažėjus šio fermento aktyvumui. lamelinė ichtiozė.
Be to, TGM1 geno mutacijai nustatyti gali būti atlikti molekuliniai testai, tačiau šis tyrimas yra brangus ir jo negali pateikti Unified Health System (SUS).
Diagnozę taip pat įmanoma atlikti net nėštumo metu, analizuojant DNR, naudojant amniocentezę. Tai yra tyrimas, kurio metu iš gimdos vidaus yra paimamas amniono skysčio mėginys, kuriame yra kūdikio ląstelės ir kurį galima įvertinti laboratorijoje. nustatyti bet kokius genetinius pokyčius. Tačiau tokio tipo tyrimas rekomenduojamas tik tada, kai šeimoje yra lamelinės ichtiozės atvejų, ypač santykiuose tarp giminaičių, nes didesnė tikimybė, kad tėvai neša mutaciją ir tokiu būdu perduoda ją savo vaikui.
Lamelinės ichtiozės gydymas
Lamelinės ichtiozės gydymas skirtas palengvinti simptomus ir pagerinti asmens gyvenimo kokybę, nes liga neišgydoma. Taigi svarbu, kad gydymas būtų atliekamas pagal dermatologo ar bendrosios praktikos gydytojo nurodymus, rekomenduojama drėkinti ir vartoti kai kuriuos vaistus, atsakingus už ląstelių diferenciacijos kontrolę ir užkirsti kelią infekcijai, nes oda yra pirmoji kliūtis organizmo apsaugai, yra pažeista dėl lamelinės ichtiozės.
Be to, norint išlaikyti odos hidrataciją, pašalinti sausus odos sluoksnius ir užkirsti kelią jos tempimui, gali būti rekomenduojama naudoti kai kuriuos kremus. Supraskite, kaip reikia gydyti ichtiozę.
