Cistinė fibrozė: kas tai yra, pagrindiniai simptomai ir gydymas

Cistinė fibrozė yra genetinė liga, paveikianti baltymą organizme, vadinamą CFTR, dėl kurio išsiskiria labai stori ir klampūs sekretai, kuriuos sunku pašalinti, todėl jie kaupiasi įvairių organų viduje, bet ypač plaučiuose ir virškinamajame trakte.

Šis sekretų kaupimasis gali sukelti simptomus, turinčius įtakos gyvenimo kokybei, tokius kaip pasunkėjęs kvėpavimas, nuolatinis dusulio jausmas ir dažnos kvėpavimo takų infekcijos. Be to, taip pat gali būti keletas virškinimo simptomų, pavyzdžiui, didelių, riebių ir smirdančių išmatų susidarymas ar vidurių užkietėjimas.

Dažniausiai cistinės fibrozės simptomai pasireiškia vaikystėje, liga diagnozuojama anksti, tačiau yra ir žmonių, kurie simptomų beveik neturi, todėl gali vėliau diagnozuoti. Bet kokiu atveju gydymas visada turėtų būti pradėtas, nes tai apsaugo nuo ligos paūmėjimo ir padeda kontroliuoti simptomus, kai jie yra.

Pagrindiniai simptomai

Cistinės fibrozės simptomai dažniausiai pasireiškia vaikystėje, tačiau kiekvienam žmogui gali skirtis. Būdingiausias cistinės fibrozės simptomas yra gleivių kaupimasis kvėpavimo takuose, o tai skatina mikroorganizmų kaupimąsi ir didesnį kvėpavimo takų infekcijų pasikartojimą.

Tačiau kiti simptomai, paprastai susiję su cistine fibroze, yra šie:

Kvėpavimo sistemos simptomai

• Dusulio dusulys; Nuolatinis kosulys kartu su skrepliais ar krauju; Švokštimas kvėpuojant; Sunkus kvėpavimas po mankštos; Lėtinis sinusitas; Dažna pneumonija ir bronchitas; Pasikartojančios plaučių infekcijos; Nosies polipų susidarymas, atitinkantis nenormalų audinio augimą. linijuoja nosį. Supraskite, kas yra nosies polipas ir kaip jį gydyti.

Virškinimo simptomai

• Išmatos, turinčios nestiprų kvapą, birios ir riebios; nuolatinis viduriavimas; geltona oda ir akys; sunkumas priaugti svorio; per mažas svoris; dažnas vidurių užkietėjimas; blogas virškinimas; progresuojanti netinkama mityba.

Be šių simptomų, žmonėms, sergantiems cistine fibroze, dažnai būdingas sąnarių skausmas, padidėjęs cukraus kiekis kraujyje ir saldesnis prakaitas.

Kaip patvirtinti diagnozę

Cistinės fibrozės diagnozė gali būti nustatyta iškart gimus, atlikus kulno įdubimo testą. Tačiau norint patvirtinti diagnozę, būtina atlikti prakaito testą ir genetinius testus, kurie leidžia nustatyti mutaciją, atsakingą už ligą.

Be to, įmanoma, kad bus atliktas nešiotojo tyrimas, kuris patikrina poros riziką susilaukti vaikų, sergančių cistine fibroze. Šis testas daugiausia atliekamas žmonėms, turintiems šeimos ligos istoriją.

Kai asmuo nėra diagnozuotas gimimo metu arba pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, diagnozė gali būti nustatoma atliekant kraujo tyrimus, siekiant nustatyti būdingą ligos mutaciją, arba iš gerklės gaunamos medžiagos pavyzdžių kultūrą. siekiant patikrinti bakterijų buvimą ir tokiu būdu leisti diagnozę, be kraujo tyrimų, siekiant įvertinti kai kuriuos specifinius fermentus.

Plaučių funkcijos tyrimus taip pat gali nurodyti gydytojas, taip pat krūtinės ląstos rentgenografiją ar kompiuterinę tomografiją. Šie tyrimai dažniausiai užsakomi paaugliams ir suaugusiesiems, kuriems yra lėtiniai kvėpavimo takų simptomai.

Kaip atliekamas gydymas

Cistinė fibrozė dažniausiai gydoma vartojant gydytojo paskirtus vaistus, atliekant kvėpavimo takų fizioterapiją ir stebint mitybą, siekiant kontroliuoti ligą ir pagerinti asmens gyvenimo kokybę.

Be to, kai kuriais atvejais operacija taip pat gali būti naudojama, ypač kai kanalas yra užsikimšęs arba kai atsiranda sunkių kvėpavimo takų komplikacijų.

1. Vaistų vartojimas

Cistinės fibrozės gydymo priemonės yra naudojamos siekiant užkirsti kelią infekcijoms, leisti asmeniui lengviau kvėpuoti ir užkirsti kelią kitų simptomų atsiradimui. Taigi pagrindiniai vaistai, kuriuos gali nurodyti gydytojas:

• Kasos fermentai, kurie turi būti vartojami per burną ir kurių tikslas - palengvinti virškinimo procesą ir maistinių medžiagų įsisavinimą; Antibiotikai, skirti gydyti ir užkirsti kelią plaučių infekcijoms; Bronchus plečiantys vaistai, kurie padeda išlaikyti kvėpavimo takus atvirus ir atpalaiduoti bronchų raumenis; Mukolitikai, padedantys išlaisvinti gleives;

Tais atvejais, kai kvėpavimo sistema pablogėja ir pacientas turi tokių komplikacijų, kaip bronchitas ar pneumonija, pavyzdžiui, jam gali reikėti deguonies gauti per kaukę. Svarbu, kad gydytojo nurodytas gydymas būtų vykdomas pagal receptą, kad pagerėtų asmens gyvenimo kokybė.

2. Dietos pritaikymas

Mitybos stebėjimas sergant cistine fibroze yra būtinas, nes dažnai tokiems pacientams būna sunku priaugti svorio ir augti, trūksta mitybos, o kartais ir netinkama mityba. Taigi svarbu patarti dietologui papildyti dietą ir stiprinti imuninę sistemą, kovojant su infekcijomis. Taigi, cistine fibroze sergančio žmogaus mityba turėtų:

• Būkite turtingi kalorijomis, nes pacientas nesugeba suvirškinti viso maisto, kurį jie valgo; Būkite turtingi riebalų ir baltymų, nes pacientai neturi visų virškinimo fermentų ir taip pat praranda šias maistines medžiagas išmatose; būkite papildyti vitaminų A papildais, D, E ir K, kad pacientas turėtų visas jam reikalingas maistines medžiagas.

Dieta turėtų būti pradėta iškart, kai tik diagnozuota cistinė fibrozė, ir pritaikoma atsižvelgiant į ligos raidą. Sužinokite daugiau apie cistinės fibrozės maitinimą.

3. Kineziterapijos seansai

Kineziterapinio gydymo tikslas - kvėpavimo pratimais ir prietaisais padėti išsiskirti sekretams, pagerinti dujų mainus plaučiuose, išvalyti kvėpavimo takus ir pagerinti kvėpavimą. Be to, atliekant tempimo pratimus, fizinė terapija taip pat padeda mobilizuoti krūtinės, nugaros ir pečių sąnarius ir raumenis.

Kineziterapeutas turėtų būti atsargus, kad pritaikytų metodikas pagal asmens poreikius, kad pasiektų geresnių rezultatų. Svarbu, kad fizinė terapija būtų atliekama nuo ligos diagnozavimo momento, ją galima atlikti namuose ar biure.

4. Chirurgija

Kai gydymo vaistais nepakanka simptomams palengvinti ir ligos progresavimui išvengti, gydytojas gali nurodyti, kad reikia persodinti plaučius. Be to, operacija gali būti nurodyta, kai gleivės užstoja kanalą ir trukdo organizmo veiklai. Supraskite, kaip atliekamas plaučių persodinimas ir kada tai būtina.

Galimos komplikacijos

Cistinės fibrozės komplikacijos daugiausia veikia kvėpavimo, virškinimo ir reprodukcines sistemas. Taigi gali išsivystyti bronchitas, sinusitas, pneumonija, nosies polipai, pneumotoraksas, kvėpavimo nepakankamumas, diabetas, užsikimšti tulžies latakai, atsirasti kepenų ir virškinimo problemos, osteoporozė ir nevaisingumas, ypač vyrams.