- 1 tipo neurofibromatozė
- 2 tipo neurofibromatozė
- Schwannomatosis
- Kaip patvirtinti diagnozę
- Kam didesnė neurofibromatozės rizika
Nors neurofibromatozė yra genetinė liga, kuri jau gimsta kartu su asmeniu, simptomai gali pasireikšti kelerius metus ir pasireikšti nevienodai visiems paveiktiems žmonėms.
Pagrindinis neurofibromatozės simptomas yra minkštųjų navikų atsiradimas ant odos, tokių kaip parodyta paveikslėlyje:
Tačiau, atsižvelgiant į neurofibromatozės tipą, gali būti kiti simptomai:
1 tipo neurofibromatozė
1 tipo neurofibromatozę sukelia genetinis 17 chromosomos pokytis, sukeliantis tokius simptomus:
- Kavos spalvos pleistrai su pienu ant odos, maždaug 0, 5 cm; straubliukai kirkšnies srityje ir pažastys, pastebėti iki 4 ar 5 metų; po oda yra maži mazgeliai, atsirandantys brendimo metu; Per didelio dydžio kaulai, turintys mažą kaulų tankį; Mažos tamsios dėmės akių rainelėje.
Šis tipas paprastai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais, iki 10 metų amžiaus, ir paprastai yra vidutinio intensyvumo.
2 tipo neurofibromatozė
Nors ir rečiau nei 1 tipo neurofibromatozė, 2 tipas atsiranda dėl genetinio 22 chromosomos pokyčio. Požymiai gali būti:
- Mažų iškilimų ant odos atsiradimas nuo paauglystės; Laipsniškas regėjimo ar klausos susilpnėjimas, anksti išsivysčius kataraktai; Nuolatinis ausų skambėjimas; Pusiausvyros sunkumai; Stuburo problemos, tokios kaip skoliozė.
Šie simptomai paprastai pasireiškia vėlyvoje paauglystėje ar ankstyvame pilnametystėje ir gali skirtis atsižvelgiant į paveiktą vietą.
Schwannomatosis
Tai yra rečiausias neurofibromatozės tipas, kuris gali sukelti tokius simptomus:
- Lėtinis kai kurios kūno dalies skausmas, kuris joks gydymas nepagerėja; Įdubimas ar silpnumas įvairiose kūno vietose; Raumenų masės praradimas be akivaizdžios priežasties.
Šie simptomai dažnesni po 20 metų, ypač nuo 25 iki 30 metų.
Kaip patvirtinti diagnozę
Diagnozė nustatoma stebint odos iškilimus ir, pavyzdžiui, atliekant rentgeno nuotraukas, tomografiją ir genetinius kraujo tyrimus. Ši liga taip pat gali sukelti dviejų paciento akių spalvos pokyčius, pakitimus, kurie vadinami heterochromija.
Kam didesnė neurofibromatozės rizika
Didžiausias neurofibromatozės rizikos veiksnys yra kiti šios ligos atvejai šeimoje, nes beveik pusė sergančių žmonių genetinį pakitimą paveldi iš vieno iš tėvų. Tačiau genetinė mutacija gali atsirasti ir šeimose, kurios anksčiau niekada nebuvo sirgusios šia liga, todėl sunku numatyti, ar liga pasireikš.
