Genetinis konsultavimas arba genetinis žemėlapių sudarymas yra procesas, kurio tikslas - nustatyti genetinius pokyčius, kurie gali būti perduoti ateities kartoms, taip pat šių pokyčių riziką asmeniui. Sužinokite, ką sudaro genetinis konsultavimas.
Šis procesas turi keletą programų, kurias galima naudoti nėštumo ar prenatalinio planavimo metu, siekiant patikrinti, ar nėra kokių nors pokyčių vaisiui ir vėžiui, siekiant įvertinti vėžio tikimybę ir nustatyti galimą sunkumą. ir gydymas.
Genetinės konsultacijos etapai
Genetinis konsultavimas vyksta trimis pagrindiniais etapais:
- Anamnezė: šiame etape asmuo užpildo anketą, kurioje pateikiami klausimai, susiję su paveldimų ligų buvimu, problemomis, susijusiomis su prenataliniu ar postnataliniu periodu, protinio atsilikimo istorija, abortų istorija ir konanguziniais santykiais šeimoje, tai yra santykiai tarp giminaičių. Šį klausimyną taiko klinikinis genetikas ir jis yra konfidencialus, o informacija skirta tik profesionaliam naudojimui ir su atitinkamu asmeniu; Fiziniai, psichologiniai ir laboratoriniai tyrimai : gydytojas atlieka testų seriją, kad patikrintų, ar nėra kokių nors fizinių pokyčių, kurie gali būti susiję su genetika. Be to, galima išanalizuoti asmens ir jo šeimos vaikystės nuotraukas, kad būtų galima pastebėti ir su genetika susijusias savybes. Taip pat atliekami intelekto testai ir prašoma atlikti laboratorinius tyrimus asmens ir jo genetinės medžiagos sveikatos būklei įvertinti, o tai dažniausiai daroma tiriant žmogaus citogenetiką. Taip pat atliekami molekuliniai testai, tokie kaip sekos nustatymas, siekiant nustatyti asmens genetinės medžiagos pokyčius; Diagnostinių hipotezių parengimas: paskutinis etapas atliekamas remiantis fizinių ir laboratorinių egzaminų rezultatais bei anketos analize ir sekos sudarymu. Tai atlikęs, gydytojas gali informuoti asmenį, jei jis turi kokių nors genetinių pakitimų, kurie gali būti perduoti kitoms kartoms, ir, jei jie bus perduoti, tikimybė, kad šis pakitimas turi pasireikšti ir sukelti ligos požymius bei sunkumą.
Šį procesą vykdo profesionalių specialistų komanda, koordinuojama klinikinio genetiko, kuris yra atsakingas už patarimus žmonėms, susijusius su paveldimomis ligomis, ligų perdavimo galimybėmis ir pasireiškimu.
Kas yra genetinis žemėlapis?
Genetinis žemėlapių sudarymas atliekamas siekiant patikrinti tam tikrų ligų išsivystymo riziką. Tai gali būti įmanoma atlikus viso žmogaus genomo analizę, stebint bet kokius pakitimus, galinčius skatinti ligų, ypač vėžio, turinčio paveldimas savybes, pavyzdžiui, krūties, kiaušidžių, skydliaukės ir prostatos, atsiradimą.
Norint atlikti genetinį žemėlapių sudarymą, būtina rekomenduoti gydytojo, be to, tokio tipo egzaminas nerekomenduojamas visiems žmonėms, tik tiems, kuriems rizikuojama susirgti paveldimomis ligomis, arba, pavyzdžiui, santuokos tarp giminaičių atveju. vadinama santuokine santuoka. Žinoti sutuoktinių santuokos riziką.
