Fenilketonurijos pasekmės gali įvykti, kai diagnozė nustatoma pavėluotai, kai kraujyje susikaupia didelis fenilalanino kiekis arba kai ši toksiška medžiaga pasiekia tam tikras smegenų sritis, todėl gali būti uždelstas intelekto vystymasis, mikrocefalija, traukuliai ir drebulys. pvz.
Fenilketonurija yra metabolinė liga, kuriai būdingas fermento, atsakingo už fenilalanino skilimą, trūkumas, kuris, esant didelėms koncentracijoms, yra toksiškas organizmui. Šią ligą galima nustatyti iškart po gimimo atlikus kulno dūrio testą, o gydymas pradedamas greitai, kad būtų išvengta komplikacijų.
Pagrindinės fenilketonurijos pasekmės
Tinkamai negydant fenilketonurijos, didelis fenilalanino kiekis kraujyje gali sukelti tam tikrų komplikacijų, iš kurių pagrindinės yra:
- Uždelstas psichomotorinis vystymasis; Mažas smegenų vystymasis; Mikrocefalija; Hiperaktyvumas; Elgesio sutrikimai; Sumažėjęs intelekto koeficientas; Sunkus psichikos nepakankamumas; Traukuliai; Tremoras.
Laikui bėgant, jei vaikas nebus tinkamai gydomas, be depresijos, epilepsijos ir ataksijos, dėl kurių prarandama kontrolė, gali būti sunku sėdėti ir vaikščioti, elgesio sutrikimai ir uždelstas kalbėjimas bei intelekto vystymasis. savanoriškų judėjimų.
Kai toksinų kaupimasis paveikia tam tikrą smegenų sritį, net jei asmuo teisingai taiko gydymą, sužeistas regionas nebus išgydytas, o trauma bus nuolatinė. Tačiau tinkamai laikantis dietos bus išvengta traumų kitoms smegenų sritims. Pažiūrėkite, kokia turėtų būti fenilketonurijos dieta.
Kaip atpažinti ir gydyti fenilketonuriją
Fenilketonurija diagnozuojama netrukus po gimimo atliekant kulno dūrio testą. Tačiau jei liga nebuvo nustatyta kulno diegio testu, galima atlikti kraujo tyrimą, kad būtų galima patikrinti fenilalanino koncentraciją kraujyje ir buvimą kraujyje. su liga susijusios mutacijos. Supraskite, kaip diagnozuojama fenilketonurija.
Svarbu, kad fenilketonurija būtų diagnozuota kuo greičiau, nes tai leidžia greitai nustatyti tinkamą mitybą, užkertant kelią vaikui rodyti ligos požymius ir simptomus bei sudaryti sąlygas normaliam neuromotoriniam vystymuisi.
Fenilketonurija yra liga, kurios negalima išgydyti, todėl žmonės turėtų būti labai atsargūs valgydami visą gyvenimą, valgydami tik specifinius fenilketonurikos produktus ir investuodami į maistą, kuriame yra nedidelis fenilalanino kiekis. Paprastas kasdienis maistas, pavyzdžiui, kiaušiniai, žuvis, ryžiai ir pupelės, turi daug fenilalanino, todėl jis gali būti „nuodas“, todėl jo negalima valgyti.
Norėdami užtikrinti pakankamą maistinį kiekį, pacientai, kuriems diagnozuota fenilketonurija, kasdien turi vartoti fenilketonurijos receptus, kuriuose yra modifikuotos medžiagos, kad jie nebūtų „nuodingi“ smegenims. Sužinokite daugiau apie fenilketonurijos gydymą.
